有证据表明对遗传性胰腺癌 2（HPC2） 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因（605367） 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 ...

9 号染色体开放解读码组 75；C9ORF75HGNC 批准的基因符号：TPRN细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,191,61...

WEE1，S. Pombe，同源物，2WEE1BHGNC 批准的基因符号：WEE2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,708,353...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体：猝倒症，包括此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 narcolepsy-1（NRCLP1） 是由染色体 17q...

晚发性阿尔茨海默病 18有证据表明，染色体 15q21 上 ADAM10 基因（602192） 的杂合突变导致对晚发性阿尔茨海默病 18（AD18） 的易感性。有...

谷氨酸受体 3；GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号：GRIA3细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:123,184,278-123,4...

谷氨酰-tRNA 合酶（谷氨酰胺水解）样蛋白 1谷氨酰-tRNA 酰胺转移酶，亚基 A；GATA谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶，亚基 A，线粒体HGNC 批...

HUPRA SYNDROME有证据表明高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭和碱中毒综合征（HUPRAS） 是由染色体 19q13 上编码线粒体丝氨酰-tRNA 合成酶的...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2，反义；FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子，碱性，反义GFG1GF...

BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号：ATCAY细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,880,685-3,928,0...

DEAH框 多肽 34KIAA0134HGNC 批准的基因符号：DHX34细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,349,315...

原发性纤毛运动障碍，11 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 11（CILD11） 是由染色体 6q22 上的 RSPH4A 基因（612647） 的纯合或复合...

HGNC 批准的基因符号：PANK4细胞遗传学定位：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,508,537-2,526,596（来自 NCBI）▼ 描...

有证据表明复发性葡萄胎 3（HYDM3） 是由染色体 22q13 上的 MEI1 基因（608797） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述葡萄胎是一种胚胎发育异常...

对布德-加氏综合征（BDCHS） 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因（612309） 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因（1...

Joubert 综合征 16（JBTS16） 可能是由染色体 11q12 上 TMEM138 基因（614459） 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert 综合...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79；CDC79HGNC 批准的基因符号：TERB1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,754,64...

塞克尔型侏儒症2小头原始侏儒症 2有证据表明 Seckel 综合征 2（SCKL2） 是由染色体 18q11 上 RBBP8 基因（604124） 的纯合突变引起...

PLS, JUVENILE有证据表明青少年原发性侧索硬化（PLSJ） 是由染色体 2q33 上编码 alsin（ALS2; 606352） 的基因纯合突变引起的。...

致心律失常性右心室心肌病 14；ARVC14有证据表明致心律失常性右心室发育不良 14（ARVD14） 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因（114020...

乳清酸磷酸核糖基转移酶； OPRT乳清酸脱羧酶； ODCHGNC 批准的基因符号：UMPS细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,7...

网格蛋白相关/组装/衔接蛋白，培养基 1；CLAPM1网格蛋白接头蛋白 50；AP50网格蛋白接头复合物 AP2，MU 亚基MU-2HGNC 批准的基因符号：AP...

有证据表明，immunodeficiency-22（IMD22） 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因（153390） 纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患...

PPNAD3 导致的肾上腺库欣综合征有证据表明原发性色素结节性肾上腺皮质疾病 3（PPNAD3） 是由染色体 5q13 上的 PDE8B 基因（603390） 杂...

FLJ34443细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,500,000▼ 说明CRIPAK 是 PAK1（602590） 的负调节因...

单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良；EBSMD单纯性大疱性表皮松解症和肢带型肌营养不良症MD-EBS；多溴联苯醚有证据表明伴有肌营养不良症的单纯性大疱性表皮松解症...

对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因（603111） 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中，分别报道了染色体 10q24 上的 S...

HGNC 批准的基因符号：PRDM12细胞遗传学位置：9q34.12 基因组坐标（GRCh38）：9:130,664,594-130,682,983（来自 NCB...

FALLOTEINHGNC 批准的基因符号：PDGFC细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:156,760,454-156,971,799...

选择性 T 细胞缺陷； STCD以选择性 T 细胞缺陷（STCD） 为特征的免疫缺陷 48（IMD48） 是由染色体 2q11 上的 ZAP70 基因（17694...