突变

拉德综合症利维-霍利斯特综合症▼ 描述泪耳齿指综合征是一种多发性先天性异常疾病，主要影响泪腺和导管、唾液腺和导管、耳朵、牙齿和远端肢体节段（Rohmann 等人总...

HGNC 批准的基因符号：CLRN2细胞遗传学位置：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:17,515,164-17,527,103（来自 NCBI）▼...

甲状腺激素生成遗传缺陷，3由于激素生成异常导致先天性甲状腺功能减退症，3▼ 描述Kanou 等人（2007） 回顾了由甲状腺球蛋白（TG） 基因突变引起的甲状腺激...

道伯等人（2012） 报道了 2 名姐妹，分别为 22 岁和 18 ，她们患有严重的产前和产后生长迟缓、小头畸形和发育迟缓。 两人都接受了生长激素治疗，但反应不佳...

类钙调蛋白皮肤蛋白； CLSPHGNC 批准的基因符号：CALML5细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:5,498,696-5,49...

阳离子通道，阿米洛利敏感，神经元，1；ACCN1脑钠通道 1；BNAC1BNC1钠通道，非电压门控，神经元，1哺乳动物退化蛋白；MDEGHGNC 批准的基因符号：...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

CDG It; CDGIt磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症PGM1 缺乏症糖原储存病 XIV；GSD14GSD XIV▼ 描述先天性糖基化疾病类型 It（CDG1T）...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12；STK12极光相关激酶 2；ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2；AIK2AIM1，RAT，同源物； AIM1HGNC 批准的基...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 1；ZNFN1A1IKAROS；IK1LYF1此条目中代表的其他实体：包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：HOXB13细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,724,762-48,728,749（来自 NCB...

含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1；TIUL1HGNC 批准的基因符号：WWP1细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐...

瓦登堡综合征，IID 型▼ 说明2 型瓦登堡综合征是一种听觉色素综合征，其特征是头发、皮肤和眼睛的色素异常； 先天性感音神经性听力损失； 以及不存在“眦乌托邦”，...

伴有肺泡通气不足和精神抑郁的帕金森症Perry 综合征是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其典型特征是成人发病的帕金森病和抑郁症，随后出现体重减轻和呼吸通气不...

共济失调蛋白 1 的兄弟；BOAT; BOAT1ATXN1 的兄弟HGNC 批准的基因符号：ATXN1L细胞遗传学位置：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）...

迪亚兹-奥尔塔等人（2014） 报道了一个土耳其近亲家庭，其中 6 人患有先天性严重非综合征性感音神经性听力损失。现有的听力图并未表明听力损失的进展。受影响的个体...

ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常，包括皮肤过度伸展或过度松弛、...

HGNC 批准的基因符号：GPR45细胞遗传学位置：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:105,241,742-105,243,466（来自 NCBI）...

霍夫等人（2013）报道了来自6个无血缘关系家庭的8名肾结核患者。 5 个家庭中的受影响个体患有进行性多囊肾病，导致肾衰竭，而 1 个家庭中的个体则在青少年时期发...

前体 mRNA 加工因子 3，酿酒酵母，同源物PRP3HPRP3HGNC 批准的基因符号：PRPF3细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

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