懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征（PFITS）是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病，具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...

连接蛋白 43 相互作用蛋白，150-KD；CIP150RIC1，酿酒酵母，同源物KIAA1432HGNC 批准的基因符号：RIC1细胞遗传学位置：9p24.1 ...

常染色体隐性遗传性皮肤松弛症 IID 型（ARCL2D） 的特征是全身皮肤皱纹、皮下脂肪稀疏和畸形的早衰面部特征。 大多数患者还表现出严重的肌张力减退以及心血管和...

精神发育迟滞，X染色体连锁 58； MRX58▼ 临床特征霍林斯基-费德尔等人（1999） 描述了一个患有非综合征性 X 连锁智力发育障碍的奥地利家庭。 家中 5...

SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病，其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况，但大多数最终都会出现两个系统...

米拉贝洛等人 （2017） 报道了一对患有 DBA19 的母女（家族 NCI-138）。 母亲在 2 个月大时出现贫血，并在 18 岁时自然缓解，没有已知的复发情...

细胞锌指抗 NFKBCEZANNEHGNC 批准的基因符号：OTUD7B细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,937,811-15...

他等人（2015）报道了一对患有局灶性掌跖角化症的中国父子。 37岁的父亲手掌和脚底出现明显的角化过度病变，儿子的手指、手掌和脚趾也出现局灶性角化过度。 两名患者...

果蝇蜗牛，2 的同源物；SNAIL2蛞蝓，鸡，同源物；SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号：SNAI2细胞遗传学位置：8q11.21 基因组坐...

HBOC1此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 1 种癌症家族性卵巢癌，包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比，家族性乳腺癌的特征是诊断...

INT9与 CPSF 亚基相关，74-KD 蛋白质； RC74HGNC 批准的基因符号：INTS9细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:2...

中风、出血、易感▼ 临床特征珍妮等人（2012） 报道了 4 名无关的成人发病性出血性中风患者，其与 COL4A2 基因杂合突变（120090.0003-1200...

钙粘蛋白，成骨细胞OB-钙粘蛋白；CDHOBHGNC 批准的基因符号：CDH11细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:64,943,752...

普兰维迪亚等人（2007） 在 46 名患有 MODY 的泰国先证者中筛选了 PAX4 基因，这些人在已知的 MODY 基因中没有突变，并在 2 名先证者（167...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

SEMD，SHOHAT 型▼ 说明Shohat 型脊柱后骺发育不良（SEMDSH） 是一种以椎体、骨骺和干骺端异常为特征的软骨发育不良，包括脊柱侧弯伴椎体压缩骨折...

氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症CPS I 缺乏症▼ 描述氨甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症是一种常染色体隐性遗传的尿素循环代谢缺陷，会导致高氨血症。有两种主要形式：致命...

大头畸形毛细血管畸形；MCM巨脑毛细血管畸形综合征先天性毛细血管扩张性巨头畸形；MCMTC先天性毛细血管扩张症▼ 说明巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征（MCAP...

受体相互作用因子 1；RIF1HGNC 批准的基因符号：LRIF1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,877,251-110,9...

PCLD4 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是成人发病的胆管上皮产生的肝囊肿。有些患者可能会出现一些肾囊肿，但这些通常是偶然的，不会导致肾功能衰竭（Cnosse...

ODINKIAA0229HGNC 批准的基因符号：ANKS1A细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:34,889,254-35,097,...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶21；STK21CITRON RHO 相互作用激酶；CRIKRHO 相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：CIT细胞遗传学位置...

适应素耳结合层相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：NECAP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,082,273-8,097...

Morimura 等人使用单链构象技术（1999） 在 182 名不相关的显性遗传性色素性视网膜炎患者、182 名隐性色素性视网膜炎患者、383 名单纯性色素性视...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 3； MDC3HGNC 批准的基因符号：ADAM23细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:...

Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：JAK2细胞遗传学位...

Kleefstra 综合征 2 是一种常染色体显性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓、不同程度的智力障碍和轻度畸形特征（Koemans 等人的总结，2017）...

HGNC 批准的基因符号：PIGBOS1细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,317,183-55,348,724（来自 NCB...

双侧纹状体变性和进行性多发性神经病纹状体坏死、双侧和进行性多发性神经病▼ 说明硫胺素代谢功能障碍综合征 4 是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其特征是儿童时期发作的...

UGPP2UDPGUGP1HGNC 批准的基因符号：UGP2细胞遗传学位置：2p15 基因组坐标（GRCh38）：2:63,840,968-63,891,561（...