线粒体复合体 I 缺乏核型 21（MC1DN21） 是由染色体 14q12 上的 NUBPL 基因（ 613621 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

对皮肤恶性黑色素瘤 9（CMM9） 的易感性是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（ 187270 ） 的变异引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）。▼ ...

成纤维细胞生长因子（FGF），例如 FGF18，是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...

胰脂肪酶缺乏症（PNLIPD） 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因（ 246600 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。据报道...

细胞内粘附分子 4（ICAM4） 是免疫球蛋白（Ig） 基因超家族的成员，编码 Landsteiner-Wiener（LW） 血型抗原（ 111250 ）（ Ba...

CSF1R 基因，也称为 c-FMS，编码集落刺激因子 1（CSF1；120420）的酪氨酸激酶生长因子受体，巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子（Ridge 等，1...

先天性红细胞生成异常性贫血 II 型（CDAN2） 是由染色体 20p11 上 SEC23B 基因（ 610512 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关 CDA ...

RAB 家族的小 GTP 结合蛋白，例如 RAB11A，在囊泡和颗粒靶向中发挥重要作用（Bao 等，2002）。▼ 克隆与表达Drivas 等人使用 PCR 扩增...

VWF 基因编码血管性血友病因子（VWF），这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白，既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质，也是凝血因子 VI...

Noonan 综合征 10（NS10） 是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（ 600574 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

金德勒综合征（KNDLRS） 是由染色体 20p12 上 FERMT1（KIND1; 607900 ） 基因的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

DRC1 是 nexin-动力蛋白（见603335）调节复合物的一个亚基，它是一种对纤毛动力蛋白马达的调节至关重要的轴索结构（Wirschell 等人，2013 ...

bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人（1997...

GDI-β（GDI2） 是 GDP 解离抑制剂家族的成员，该家族包括 GDI-α（GDI1; 300104 ）。rab GDI 调节 rab 家族的 G 蛋白的活...

致死性先天性挛缩综合征 3（LCCS3） 可能由染色体 19p13 上的 PIP5K1C 基因（ 606102 ） 的纯合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）...

唾液酸粘蛋白是一组异质的分泌或膜相关粘蛋白，它们似乎在体内发挥 2 个关键但相反的作用：首先作为细胞保护剂或抗粘附剂，其次作为粘附受体。CD164 是一种 I 型...

Hirschsprung（1888）描述的疾病称为 Hirschsprung 病或无神经节巨结肠，其特征在于胃肠道肌间（Auerbach） 和黏膜下（Meissn...

PNMA3 是基因家族的成员，即副肿瘤 Ma 基因，其蛋白质产物是与副肿瘤疾病相关的免疫靶标（参见 PNMA1，604010 ）（Rosenfeld 等，2001...

角蛋白是一组属于中间丝家族的蛋白质。已知两类角蛋白：上皮角蛋白（例如，KRT4, 123940）或软 α-角蛋白，在许多内脏器官的表皮和上皮细胞中表达，以及毛发角...

CHP1 基因编码 SLC9A1（NHE1; 107310 ） 的必需辅助因子，这是一种调节细胞内离子和 pH 稳态的 Na+/H+ 交换剂（Mendoza-Fe...

唾液酸是酸性 9 碳糖，通常存在于糖链的非还原端。它们经常被 9-O-乙酰化修饰，而这种修饰被唾液酸乙酰酯酶去除。SIAE 似乎编码溶酶体和胞质唾液酸乙酰酯酶同种...

GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质，特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白（ Niemann et al., 2005 ...

通过使用编码 Hb4 保守 N 端区域的小鼠基因组序列筛选人类头皮 cDNA 文库（参见602766），Rogers 等人（1997）分离出编码 KRTHB5 或...

STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一，这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...

无机磷酸盐从小肠吸收和肾小管重吸收在控制无机磷酸盐代谢和维持磷酸盐稳态中起关键作用。已经鉴定了许多钠依赖性磷酸盐转运蛋白。尽管在功能上相关，但这些磷酸盐转运蛋白在...

这种形式的肢带型肌营养不良-肌营养不良症（C9 型；MDDGC9），也称为 LGMDR16 和 LGMD2P，是由编码 α-染色体 3p21 上的肌营养不良蛋白（...

DNAJB11 基因编码内质网（ER） 的可溶性糖蛋白，它充当 GRP78（HSPA5; 138120） 的辅助因子，GRP78是蛋白质正确折叠、组装、转移和降解...

NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎（NPHP3; 6043...

侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因（ 602365 ） 的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...

泛酸激酶（ EC 2.7.2.33 ） 是 CoA 生物合成中必不可少的调节酶，可催化泛酸（维生素 B5）、N-泛酰半胱氨酸和泛酸的胞质磷酸化。CoA是主要的酰基...