HGNC 批准的基因符号：AUP1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,526,651-74,529,705（来自 NCBI）▼ 克...

钩子相关蛋白1；HKRP1肌节蛋白丝梁；GIRDINAKT 磷酸化增强剂；APEG-α 相互作用囊泡相关蛋白；GIVKIAA1212HGNC 批准的基因符号：CC...

短钙结合线粒体载体 1；SCAMC1HGNC 批准的基因符号：SLC25A24细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,134,042...

SMC1-α染色体 1-LIKE 1 的结构维护；SMC1L1SMC1DXS423EKIAA0178HGNC 批准的基因符号：SMC1A细胞遗传学位置：Xp11....

马等人（2017） 报道了一个 4 代中国家庭（家庭 HN-01），其中 8 名活着的人在 26 至 30 岁之间出现进行性听力损失。 部分患者有耳鸣，但无眩晕。...

7 号染色体开放解读码组 43； C7ORF43HGNC 批准的基因符号：TRAPPC14细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,1...

HGNC 批准的基因符号：RPS10细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:34,417,453-34,426,068（来自 NCBI）▼...

XP，D 组；XPDC色素干皮病 IVXP4 色素干皮病 VIII，以前；XP8XP，H 组，以前；XPH▼ 描述着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其...

白细胞介素1受体拮抗剂缺乏；DIRA▼ 临床特征Leung 和 Lee（1985） 报道了一名西班牙裔女婴，其临床、放射学和组织学表现均为婴儿皮质骨质增生（参见 ...

宿醉，果蝇，同源物；HANGFLJ38144HGNC 批准的基因符号：ZNF699细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:9,291,1...

HGNC 批准的基因符号：SFXN1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:175,478,559-175,529,741（来自 NCBI）...

慢性良性蛋白尿（PROCHOB） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在生命的最初十年中出现孤立性蛋白尿。 蛋白尿是非进行性的； 受影响的个体不会出现肾脏疾病或肾...

白血病，急性淋巴细胞，易感性，2细胞遗传学定位：7p12.2 基因组坐标（GRCh38）：7:49,000,000-50,500,000▼ 正文有关急性淋巴细胞白...

内亲素 B2KIAA1848HGNC 批准的基因符号：SH3GLB2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,007,035-129...

基本螺旋-环-螺旋因子，F 级，42；BHLHF42FINGERINHGNC 批准的基因符号：BHLHA9细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38...

PIBFHGNC 批准的基因符号：PIBF1细胞遗传学位置：13q21.33-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:72,782,132-73,016,4...

新生儿卵巢螺旋-环-螺旋蛋白；NOHLH-TEB2HGNC 批准的基因符号：SOHLH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,69...

锌指蛋白，亚科 2A，成员 1； ZNFN2A1含双 FYVE 的蛋白质 1； DFCP1串联 FYVE 手指 1； TAFF1HGNC 批准的基因符号：ZFYV...

过氧化物酶体膜蛋白，22-KD； PMP22HGNC 批准的基因符号：PXMP2细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,687...

伴有斑点的黄斑营养不良，3 型Stargardt 样黄斑营养不良，常染色体显性遗传▼ 描述Stargardt 病 3（STGD3） 是一种常染色体显性青少年黄斑营...

单极主轴 1-LIKE 1；MPS1L1MPS1，酵母，同源物；MPS1磷酸酪氨酸挑选的苏氨酸激酶；PYTESK、小鼠、同系物；ESKHGNC 批准的基因符号：T...

Selcen 和 Engel（2005） 报道了 11 名无关的 MFM 患者。 发病年龄为 44 岁至 73 岁（平均 54 岁）。 除 1 名患者出现心悸和血...

低分子量蛋白尿伴高钙尿症和肾钙质沉着症是 X 连锁高钙尿性肾钙沉着症的一种形式，是一组以近端肾小管重吸收衰竭、高钙尿症、肾钙质沉着症和肾功能不全为特征的疾病。 这...

KKIALREp42HGNC 批准的基因符号：CDKL1细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:50,326,264-50,397,39...

肥厚型心肌病，中左心室型，1▼ 正文有证据表明家族性肥厚型心肌病 8（CMH8） 是由染色体 3p21 上 MYL3 基因（160790） 的杂合或纯合突变引起。...

此条目中代表的其他实体：包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：IL21R细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:...

癫痫性脑病，婴儿早期，46；EIEE46▼ 说明发育性癫痫性脑病 46（DEE46） 是一种神经系统疾病，其特征是在生命的最初几个月或几年内出现顽固性癫痫发作。 ...

ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号：ADNP细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:50,888,917-50,931...

肌张力低下、通气不足、智力发育受损、自主神经功能障碍、癫痫和眼部异常（HIDEA） 是一种常染色体隐性遗传神经发育综合征，其特征是整体发育迟缓、言语能力差或缺失、...

DNA甲基转移酶2； DNMT2HGNC 批准的基因符号：TRDMT1细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:17,137,335-17,2...