有证据表明，Doyne 蜂巢视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因（601548）的异质或同源突变引起的。 ...

Byk等人（1996年）分离出一种新的小鼠磷蛋白，其特征对Unc33具有显著的同源性，这种蛋白质对C.elegans的神经外生长和指导非常重要。从小鼠大脑中分离出...

胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的（前列腺链有大约120 kD的分子质量...

瘤（ PAPRS ）是由 10q24 染色体上的 PAX2 基因（ 167409 ）的异质突变引起的。 位置 表现型 表型M...

此条目中使用了数字符号（#）， 因为查理沃伊 - 萨格奈类型（SACS， 或 ARSACS） 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白（SACS） 的基因中的同源或复合异质突...

Coy等人（1996年）指出，硫胺缺乏与2种神经紊乱、贝里贝里和韦尔尼克-科尔萨科夫综合征有关。贝里贝里是由缺乏膳食硫胺引起的，其症状包括心肌衰竭，可逆转的硫胺治...

在视网膜棒中，磷柴油酶（PDE） 由 88 kD α子单位（180071）、84kD 测试版子单位（180072）和两个 2 2 组成 11-kD伽马子单元（18...

CRYBA1基因的突变已发现导致多种类型的白内障，这被描述为先天性区域与鼻孔不透明度，先天性核渐进，和渐进性跛脚。此条目的首选标题/符号以前是"白内障，先天性宗法...

胃抑制多肽（GIP;137240），也称为葡萄糖依赖胰岛素多肽，是一种42-氨基酸多肽，由十二指肠和小肠的K细胞合成。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃酸...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征，其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤，以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体，类似于经...

CCND1 是全息酶的调节子单位，磷酸酯并灭活 RB 蛋白（RB1;614041），并以依赖环素基酶或CDK（见CDK2：116953）.此外，CCND1具有许多...

有关化疗的背景信息，请参阅 CXCL1（155730）。斯特罗姆细胞衍生因子1-α和1-β是属于内部家族的小细胞因子，其成员激活白细胞，通常由丙烯酸脂糖、TNF（...

AIMP2基因编码了大分子多酶多tRNA合成酶复合物（MSC）的辅助非同义蛋白，这是将遗传信息转化为功能性蛋白质所需的内务酶复合物。AIMP2 充当多 tRNA ...

基酶I基因家族由单体和广泛分布的血清/三氨酸蛋白激酶组成。鱼等人（1995年）从人类胎盘cDNA库克隆了一个家族成员，他们将其指定为CKI-ε。读数框架预测了41...

对ATP、ADP和其他细胞外核苷酸的生物反应由属于两大类的P2核苷酸受体进行介导：G蛋白耦合P2Y受体（如P2RY1、601167）和核苷酸门离子通道P2X受体。...

血管紧张素是由前体血管紧张原形成的，血管紧张原体由肝脏产生，存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素（179820）的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...

德鲁森是细胞外沉积物，积聚在布鲁赫膜视网膜上皮下。它们出现轻微上升，黄色亚视结核随机散落在黄斑中。"德鲁森"是"德鲁斯"的复数，德语的复数为"结核"或"水晶"（博...

粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障，跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液，通常表...

大型软骨素硫酸盐蛋白石，如白化病，首先在葫芦软骨中发现，在那里它们与透明质特别相互作用，并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起，它们提供机械支持和固定负电荷...

CFI基因编码补充因子I（"eye"），一种血清蛋白酶在补充通路负责切割和灭活C4b（120820）和C3b（见120700）的活动。因子 I 是一种血浆糖蛋白，...

糖同位素缺乏，是负责催化膳食蔗糖水解的小肠刷边界膜的一种整体蛋白质，在摄入脱糖时会导致渗透性腹泻，因为吸收不能发生，直到水解产生成分单糖。Hauri等人（1985...

Freije等人（1994年）从从乳房肿瘤衍生的cDNA库中克隆了一种新型人类基质金属蛋白酶（MMP）的cDNA编码。分离的 cDNA 包含 471 氨基酸聚肽的...

戈帕拉克里什南和斯卡普拉（1995年）指出，电子传输链和氧化磷酸化系统依赖于来自核基因组和线粒体基因组的基因产品的功能相互作用。由于线粒体染色体的编码能力有限，核...

线粒体激活的蛋白质激酶（MAPKs）是一个血清-三叶草蛋白激酶家族，参与一个主要的信号系统，细胞通过该系统将细胞外刺激转化为细胞内反应。在这个群体中，有细胞外调节...

肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎由具有明确特异性的转移者进行调解，尽管在分子水平上对这些蛋白质知之甚少。通过在Xenopus卵母细胞中表达克隆，威尔斯和赫迪格（199...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

HGNC 批准的基因符号：RHCE细胞遗传位置： 1p36.11基因组坐标（GRCh38）： 1：25，360，658-25，430，192（来自 NCBI） ...

咖啡病是一种自体主导性疾病，其特征是大量超期新骨形成的幼年发作，通常涉及长骨、可硬骨和锁骨的透析。疼痛肿胀和全身热通常伴随发作，通常开始于5个月大之前，并在2岁前...

CNTF 从大鼠和兔子坐骨神经中纯化为均质，从而实现了 cDNA 编码因子的隔离。根据cDNA序列，Lam等人（1991年）设计了合成寡核苷酸探针，用于分离人类C...