胶原酶3；CLG3HGNC 批准的基因符号：MMP13细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102,942,995-102,955,7...

REPO-MAN蛋白磷酸酶 1，调节亚基 81；PPP1R81HGNC 批准的基因符号：CDCA2细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:2...

HGNC 批准的基因符号：SMS细胞遗传学定位：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:21,940,709-21,994,837（来自 NCBI）▼ 说...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

细胞遗传学位置：9q34 基因组坐标（GRCh38）：9:127,500,001-138,394,717▼ 说明圆锥角膜是一个临床术语，用于描述由于非炎症性变薄和...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

REG IIIPAP IBHGNC 批准的基因符号：REG3G细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:79,025,702-79,028,501...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

A3CHGNC 批准的基因符号：APOBEC3C细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,014,257-39,020,352（来自...

核磷蛋白；NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体：NPM1/ALK FUSION GENE，包括HGNC 批准的基因符号：NPM1细胞遗...

HGNC 批准的基因符号：MKRN1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:140,453,033-140,479,569（来自 NCBI）▼ ...

先天性角化不良，常染色体隐性遗传 4，包括；DKCB4，包含 常染色体显性先天性角化不良 - 2（DKCA2） 和常染色体隐性先天性角化不良 - 4（DKCB4）...

异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 2；HRMT1L2HMT1 样 2干扰素受体 1 结合蛋白 4；IR1B4HGNC 批准的基因符号：PRMT1细胞遗传学...

TFE3/ASPSCR1 融合基因，包括TFE3/PRCC 融合基因，包括TFE3/SFPQ 融合基因，包括TFE3/CLTC 融合基因，包括HGNC 批准的基因...

脆弱位点，叶酸型，稀有，FRA（10）（q23.3），候选基因 1FRA10A，候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4；C10ORF4本条目中代表的其他实体：...

APOL-IIHGNC 批准的基因符号：APOL2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,226,209-36,239,954（来...

腺嘌呤核苷酸转运子 3；ANT3肝脏 ADP/ATP 转位子ADP/ATP 转位酶 3ADP/ATP 载体 3；AAC3HGNC 批准的基因符号：SLC25A6细...

11 号染色体开放解读码组 85；C11ORF85HGNC 批准的基因符号：MAJIN细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,93...

肌酸转运蛋白；CT1；CRTR；CRTHGNC 批准的基因符号：SLC6A8细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,687,926-15...

甲状腺激素反应性斑点 14，大鼠，S14同源物HGNC 批准的基因符号：THRSP细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:78,063,...

网格蛋白、重多肽 D；CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号：CLTCL1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,...

RINN1/REV7-交互新型非同源末端连接调节器 2; RINN2具有序列相似性的家庭35，成员A； FAM35AHGNC 批准的基因符号：SHLD2细胞遗传学...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病（ND） 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因（300658） 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是...

H2A 组蛋白家族，成员 B2； H2AFB2HGNC 批准的基因符号：H2AB2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,380,709...

端粒相关同源基因蛋白 1； TAH1PBHNFHGNC 批准的基因符号：HMBOX1细胞遗传学位置：8p21.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：8:28,8...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位：11q23.3-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-135,086...

卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSL） 是由染色体上编码甲基...

HGNC 批准的基因符号：SMC5细胞遗传学位置：9q21.12 基因组坐标（GRCh38）：9:70,258,978-70,354,873（来自 NCBI）▼ ...

神经母细胞瘤，包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1（NBLST1） 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因（605995） 的种系和体细胞突变赋予的。...