HGNC 批准的基因符号：CRIM1细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,355,778-36,551,135（来自 NCBI）▼ ...

胰蛋白酶原 1；TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体：包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号：PRSS1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：STK33细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:8,334,824-8,594,228（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：RINT1细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,532,201-105,567,677（来自 NCBI）...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

含有类张力蛋白 C1 结构域的磷酸酶； TENC1C1TENKIAA1075HGNC 批准的基因符号：TNS2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRC...

菱形 5，果蝇，同源物，1非活性菱形蛋白 1； IRHOM1DIST116 号染色体开放解读码组 8； C16ORF8HGNC 批准的基因符号：RHBDF1细胞遗...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...

真核翻译起始因子 2，伽马； EIF2GHGNC 批准的基因符号：EIF2S3细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,054,956...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

伴有皮质下囊肿的空泡性巨脑性白质脑病LVMVL伴有肿胀和囊肿的白质脑病范德纳普病伴皮质下囊肿 1 的巨脑白质脑病（MLC1） 是由染色体 22q13 上的 MLC...

窒息性胸廓营养不良 3； ATD3短肋多指综合征，I 型； SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良，I 型短肋多指综合征，III 型； SRPS...

生长迟缓、眼部异常、小头畸形、短指畸形和少畸形▼ 临床特征维洛斯等人（1989） 报道了一个兄弟姐妹以及可能的第三个兄弟姐妹患有看似特征性且以前未描述过的综合症。...

PSG10妊娠特异性 β-1-糖蛋白 12，前； PSG12，前HGNC 批准的基因符号：PSG10P细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

T 细胞转录因子 4，前； TCF4，前此条目中涉及的其他实体：包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TCF7L2细胞遗传学位置：10...

HGNC 批准的基因符号：ACOT4细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,591,873-73,595,766（来自 NCBI）...

3 号染色体开放解读码组 5；C3ORF5HGNC 批准的基因符号：MRPS22细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,343,994-...

B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10；LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...

16 号染色体开放解读码组 35；C16ORF35α球蛋白簇的保守基因端粒HGNC 批准的基因符号：NPRL3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

伴有或不伴有视神经错行和/或前段发育不全的黄斑中心凹发育不全 2 号黄斑中心凹发育不全，伴有视神经错位缺陷和前段发育不全，但不伴有白化病；FHONDA 有证据表明...

组蛋白基因簇 1，H2AAHIST1 簇，H2AAH2A 组蛋白家族，R 成员；H2AFRH2A/RHGNC 批准的基因符号：H2AC1细胞遗传学定位：6p22....

伴有上肢异常的瓦登堡综合征瓦登堡综合征，III 型克莱因-瓦登堡综合征 3 型瓦登堡综合征（WS3） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） ...

细胞遗传学定位：6p21 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-46,200,000▼ 临床特征异位性是由于在胚胎发育过程中未能建立正常的左右（L...

FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体：ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死，包括在内细胞遗传学位置：...

HGNC 批准的基因符号：RNF4细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,469,106-2,515,857（来自 NCBI）▼ 说明R...

N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶 2C；ASAH2C非溶酶体神经酰胺酶 C神经酰胺酶，非溶酶体 CASAH2 样蛋白；ASAH2LHGNC 批准的基因符号：ASAH2B细...

肥大细胞功能相关抗原，大鼠，同系物；MAFAMAFA 样；MAFALHGNC 批准的基因符号：KLRG1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：RPL28细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,385,932-55,403,342（来自 NCBI...

青少年肌阵挛性癫痫；JMEPETIT MAL，冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体：肌阵挛性癫痫，青少年，易感性，1，包括；EJM1，包括有证据表明，对青少...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...