HES1 属于基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 蛋白家族，对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子，但它也可以作为转录激活因子...

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的、结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的、结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

CSF3R 基因编码粒细胞集落刺激因子（CSF3; 138970 ） 受体，这是一种 20 到 25kD 的糖蛋白，由内毒素刺激的巨噬细胞产生，在炎症过程中的粒细...

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的、结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

GSC 基因编码 goosecoid 同源框蛋白，这是一种高度保守的同源域转录因子，可调节早期发育和胚胎发生（Parry 等人的总结，2013 年）。▼ 克隆与表...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，通过催化许多疏水和亲电化合物与还原型谷胱甘肽的结合，在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化、...

已经阐明了由单核细胞和淋巴细胞表达的几种细胞表面分子的酶特异性。除了它们在调节对生物活性肽的反应中的作用外，这些胞外酶还可以作为淋巴细胞谱系的细胞分化标志物，并可...

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA） 受体是一种谷氨酸激活的离子通道，对Na+、K+ 和Ca（2+） 具有渗透性，存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...

尤班克斯等人（1993）通过使用大鼠 cDNA 作为探针对粘粒文库进行高严格筛选，孤立出人非 N-甲基-D-天冬氨酸（non-NMDA） 谷氨酸受体亚基 GLUR...

谷氨酸-丙酮酸转氨酶（ EC 2.6.1.2 ），也称为丙氨酸氨基转移酶，催化 L-丙氨酸和 α-酮戊二酸可逆地转化为 L-谷氨酸和丙酮酸。它具有 2 种不同的分...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai 等，1994）。GATA1（ 305371 ） 对正常...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

免疫球蛋白（Ig） A 缺乏症（IGAD） 的特征是在 4 岁以上已排除其他低丙种球蛋白血症原因的患者血清 IgG 和 IgM 水平正常的情况下，血清 IgA 水...

α-1,3-岩藻糖基转移酶构成了具有高度同源性的糖基转移酶大家族。该家族的酶包括 3 种主要活性模式，称为髓样、血浆和 Lewis，基于它们将 α-L-岩藻糖转移...

韦斯顿等人（1992）分离了一个人类 α-3-岩藻糖基转移酶基因，与之前报道的 2 个岩藻糖基转移酶基因同源但不同：α-3,4-岩藻糖基转移酶，被认为代表人类 L...

促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段，对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员，FSH 是其中之一（另见促黄体激素，152780；...

FOLR1 基因编码成人叶酸受体或叶酸结合蛋白（FBP），它对叶酸和几种还原型叶酸衍生物具有高亲和力，并介导 5-甲基四氢叶酸向细胞内部的传递。已在肾脏、胎盘、血...

FOLR2 基因编码胎盘叶酸结合蛋白。另见叶酸受体 α（FOLR1; 136430 ）。▼ 克隆与表达拉特南等人（1989）获得了胎盘叶酸结合蛋白的全长 cDNA...

通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库，Galland 等人（1992）分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

LCK 基因编码 p56（LCK），这是一种 SRC（ 190090 ） 癌基因家族的非受体蛋白酪氨酸激酶，参与 T 细胞受体（TCR；参见186880 ） 介导...

有证据表明淋巴畸形 1（LMPHM1） 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因（ 136352 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。已报道...

1p36缺失综合征是一种常染色体异常缺陷导致的严重的智力障碍，大多数患者不能说话，或者只会说几个简单的单词。他们可能会乱发脾气，甚至咬伤自己，或者表现出其他行为问...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

产妇年龄的增加与染色体三体之间的关联，早在50年前就已经被证实，而染色体三体也是导致人类遗传疾病最重要的病因之一。具体来说，临床诊断出胎儿染色体三体的比例，在不同...

什么是MEIOB基因？MEIOB基因又叫精子减数分裂特异性蛋白基因（Meiosis-specific with OB domain-containing prot...