骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

低密度脂蛋白受体缺陷B-补体蛋白； LDLBKIAA1381HGNC 批准的基因符号：COG1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号：MIR33A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,900,94...

细胞遗传学位置：6q25 基因组坐标（GRCh38）：6:155,200,000-160,600,000▼ 测绘在一项针对越南人群的研究中，Mira 等人（200...

HIV-1 TAT 相互作用蛋白；HTATIPTAT 相互作用蛋白，60-KD；TIP60ESA1，酿酒酵母，同系物；ESA1此条目中代表的其他实体：包含 PLA...

HGNC 批准的基因符号：ILDR1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,987,322-122,060,553（来自 NCBI...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

此条目中代表的其他实体：登革热（包括）的易感性登革热（包括）的防护登革出血热（包括）的易感性登革热休克综合症（包括）的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...

Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性（adRP） 的家族（1994）是英国库存。 曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。 夜盲...

兰尼定受体，心脏HGNC 批准的基因符号：RYR2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:237,042,183-237,833,987（来自 ...

CSA 基因CKN1 基因HGNC 批准的基因符号：ERCC8细胞遗传学位置：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:60,866,453-60,945,0...

脊髓和延髓肌肉萎缩；SBMA肯尼迪病；KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩，X 连锁球脊髓神经病，X 连锁隐性；XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...

BMP2 诱导基因，3-KB；BIG3HGNC 批准的基因符号：WDR5细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,135,198-13...

DFNA5基因；DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关；ICERE1HGNC 批准的基因符号：GSDME细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）...

KIAA1562HGNC 批准的基因符号：PCDH18细胞遗传学位置：4q28.3 基因组坐标（GRCh38）：4:137,518,917-137,532,529...

前列腺六跨膜上皮抗原 3肿瘤抑制因子激活途径 6；TSAP6HGNC 批准的基因符号：STEAP3细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

NLR 家族，包含卡结构域 4NLR 家族，包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12；CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...

PDE1B1HGNC 批准的基因符号：PDE1B细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,549,600-54,579,238（来自...

PK2BV8HGNC 批准的基因符号：PROK2细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:71,771,654-71,785,147（来自 NCB...

MUS81，酿酒酵母，同源物SLX3，酵母，同源物；SLX3HGNC 批准的基因符号：MUS81细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:...

Dyggve-Melchior-Clausen 病（DMC） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是进行性脊椎骨干骺端发育不良和智力发育受损。存在短躯干侏儒症和小头...

KIAA1226神经降压素内肽酶血管紧张素结合蛋白； 氨基丁酸三磷酸盐HGNC 批准的基因符号：NLN细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5...