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MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病（MNK） 是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...

早衰症此条目中代表的其他实体：早衰综合症，儿童期发病，包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病，其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

DEFB103HBD3HBP3防御素，β，3，前；DEFB3，前HGNC 批准的基因符号：DEFB103B细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）...

LQT15 是一种心律失常疾病，其特征是室性心律失常，通常危及生命，发生在生命早期，T 波交替频繁发作，QTc 间期明显延长，以及间歇性 2:1 房室传导阻滞（C...

COQ9，酿酒酵母16 号染色体开放解读码组 49 的同源物；C16ORF49HGNC 批准的基因符号：COQ9细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh3...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD） 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷，可导致血清素和儿茶酚胺...

HGNC 批准的基因符号：RXRB细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,193,587-33,200,990（来自 NCBI）▼ ...

钠通道，电压门控，VII 型，α亚基钠通道，VI 型神经元，α 亚基钠通道，电压门控，VI 型，α亚基； SCN6AHGNC 批准的基因符号：SCN7A细胞遗传学...

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体：包括 BIC 成绩单；BIC（含）HGNC 批准的基因符号：MIR155细胞遗传学位置：21q21.3 基因...

白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病（APL） 与 2 个主要特征相关：粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位（180240）...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号：MIR33A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,900,94...

细胞遗传学位置：6q25 基因组坐标（GRCh38）：6:155,200,000-160,600,000▼ 测绘在一项针对越南人群的研究中，Mira 等人（200...

HIV-1 TAT 相互作用蛋白；HTATIPTAT 相互作用蛋白，60-KD；TIP60ESA1，酿酒酵母，同系物；ESA1此条目中代表的其他实体：包含 PLA...

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