血细胞比容/血红蛋白数量性状基因座 3; HCHGQ3
染色体 22 上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点细胞遗传学定位:22q12-q13 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-50,818,468...
染色体 22 上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点细胞遗传学定位:22q12-q13 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-50,818,468...
TOLL/白细胞介素 1 受体样 5;TIL3HGNC 批准的基因符号:TLR5细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,109,404-...
粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体,低亲和力,α 子单元;GMCSFRHGNC 批准的基因符号:CSF2RA细胞遗传学定位:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38...
正齿,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:OTX2细胞遗传学定位:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:56,799,905-56,810,47...
Diamond-Blackfan 贫血 5(DBA5)是由编码核糖体蛋白 L35A(RPL35A)的基因杂合突变引起的;180468)位于染色体 3q29 上。▼...
NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号:NEUROG3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:69,571,485-69,573,4...
MAHOGANY, 小鼠, 同源; MGCAHGNC 批准的基因符号:ATRN细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,471,018-3...
PAP39HGNC 批准的基因符号:PRPSAP1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,309,478-76,354,198(来...
碱性螺旋-环-螺旋磷酸蛋白 G0S8HGNC 批准的基因符号:RGS2细胞遗传学定位:1q31.2 基因组坐标(GRCh38):1:192,809,039-192...
HGNC 批准的基因符号:SYNJ1细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:32,628,759-32,728,394(来自 NCBI...
脂肪酸转运蛋白2; FATP2脂肪酸辅酶A连接酶,超长链1; FACVL1极长链酰基辅酶A合成酶;超大型运输船; VLCS酰基辅酶A合成酶超长链家族,成员1; A...
β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 1;B3GNT1i-β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶;iGNTHGNC 批准的基因符号:B4GAT1细胞遗传学定位:11...
泛素结合酶 E2ARAD6,酵母,A 型同源物;RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号:UBE2A细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:...
CD33 抗原样;CD33LCD33 抗原样 1;CD33L1OB 结合蛋白 1;OBBP1此条目中代表的其他实体:包含唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 6,膜结合包...
BLOC1, 子单元 3; BLOS3减少色素沉着,小鼠,同源物;RPHPS8 基因; HPS8HGNC 批准的基因符号:BLOC1S3细胞遗传学定位:19q13...
溶质载体家族24(钠/钾/钙交换剂),成员6;SLC24A6钠/钾/钙交换剂 6;NCKX6NCLXHGNC 批准的基因符号:SLC8B1细胞遗传学定位:12q2...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
色素性视网膜炎 94,发病年龄不同,包括在内;RP94,包含Leber 先天性黑蒙-3(LCA3)和一种不同发病年龄的色素性视网膜炎(RP94)是由 SPATA7...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
PN成骨细胞特异性因子 2;OSF2HGNC 批准的基因符号:POSTN细胞遗传学定位:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:37,562,585-3...
1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症,经典此条目中代表的其他实体:半乳糖血症,DUARTE 变体,包括半乳糖血症 I(GALAC1)或经典半乳糖...
神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号:GLI1细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,459,...
全色盲杆体全色盲 2杆体全色盲 2; RMCH2 有证据表明完全色盲和部分不完全色盲病例是由 CNGA3 基因(600053)的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4;HRG4HGNC 批准的基因符号:UNC119细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:2...
NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫(CVID12)是由染色体4q24上的NFKB1基因(164011)杂合突变引起的。▼ 说明...
前列腺癌相关蛋白 7;PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号:SYT7细胞遗传学定位:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,513,71...
HGNC 批准基因符号:MCFD2细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,901,870-46,941,855(来自 NCBI)▼ 克隆与...
肺 α/β 水解酶 2; LABH2HGNC 批准的基因符号:ABHD2细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,040,998-8...