有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码肾病蛋白（NPHS1; 602716 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明，Stickler 综合征 I 型（STL1），有时称为膜性玻璃体型，是由染色体 12q13 上COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的。...

天冬氨酰葡萄糖胺（AGU） 是由染色体 4q34 上AGA 基因（ 613228 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 Muckle-Wells 综合征是由染色体 1q44 上编码cryopyrin（NLRP3；606416）的基因的杂合突变引起的。 ...

I 型 OI（OI1） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点位 ...

常染色体显性耳聋-5（DFNA5） 是由染色体 7p15 上GSDME 基因（ 608798 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明皮肤僵硬综合征（SSKS） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

正常细胞 BCR 基因编码与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关的 160 kD 磷蛋白。BCR 基因是断点位点，用于产生在慢性粒细胞白血病（CML；608232）和急性淋...

velocardiofacial 综合征（VCFS） 和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ） 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

有证据表明开曼小脑性共济失调（ATCAY） 是由 ATCAY 基因（ 608179 ）的纯合突变引起的，该基因编码染色体 19p13 上的神经元限制蛋白 cayt...

Pendred 综合征（PDS） 是由染色体 7q 上SLC26A4 基因（ 605646 ）的纯合或复合杂合突变引起的。有证据表明，Pendred 综合征也可能...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

Bardet-Biedl 综合征 3（BBS3） 是由染色体 3q11 上ARL6 基因（ 608845 ）的纯合突变引起的。 点位 ...

Bardet-Biedl 综合征-1（BBS1） 是由染色体 11q13 上BBS1基因（ 209901 ）的纯合突变引起的。也有报道称双基因遗传；见分子遗传学。...

梅德尔等人（1996）从视网膜色素变性患者（ 300029 ）的微缺失区域分离并测序粘粒，并使用这些粘粒进行外显子预测。因此，他们确定了一个基因，暂时命名为 RP...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

有证据表明脑海绵状血管畸形-1（CCM1） 是由染色体 7q21 上KRIT1 基因（ 604214 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

结直肠癌发病率在我国呈逐年上升的趋势，是我国第2位的常见恶性肿瘤，每年新发病例数超过38万。有60%的患者在初诊时或疾病进程中出现远处转移，通常需要药物治疗。我国...

在多细胞生物体中，细胞与周围细胞外基质（ECM）的相互作用，对组织的生理学和完整性至关重要。在哺乳动物细胞中，整合素是主要的ECM受体，提供外部基质支架和内部肌节...

细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK4/6）抑制剂已被FDA批准联合内分泌药物用于晚期/转移性HR+/Her2-乳腺癌患者的治疗，那么对于早期乳腺癌患者，尤其是具有高复...

由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标，以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...

大家经常听到肺癌，肝癌，胃癌，乳腺癌....这些癌症，淋巴瘤相对来说听到比较少。从发病率角度，淋巴瘤不算太高，但其实也不低，而且近些年有逐渐上升的趋势。说到淋巴瘤...

不可否认，以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗（以下简称免疫治疗）已经成为了肿瘤治疗的大势所趋，凭借着庞大的发病人群以及免疫治疗在晚期肺癌患者中可观的疗效，...

子痫前期是以高血压为基础，多系统受累和损害的综合征，是全球范围内严重影响母儿健康的妊娠特发疾病，也是孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一。虽然投入很多来研究子痫前期，...

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示，在美国所有恶性肿瘤中，胰腺癌新发病例男性居第10位，女性居第9位，占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长，中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势，正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病［1］...