策略

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期,伴有黄疸,肝脾肿大,肝细胞功能不全,食物耐受性,低血糖,肾小管功能障碍,肌张...

Moyer等(1994)克隆并鉴定了Ift88基因,最初称为Tg737,该基因是转基因小鼠中的突变位点,具有插入突变,该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...

同位序列是180bp的DNA序列,其编码被称为同源域的DNA结合域。参见142950。为了鉴定其他同位序列基因,Matsui等人(1993)使用基因组DNA和基于...

抗癌路上的5个关键选择

小时候,我就经常想象着一家人出去旅游的场景: 等我毕业后,父母闲下来,我们就在某个天气晴朗的周末,去爬山、去骑行、去放风筝、去钓鱼,去享受一切普通家庭应...

后曲妥时代抗HER2治疗策略

2020年8月14日-16日,基于“精准医学”的主旨,秉承“防治乳癌,量体裁衣”的主题,第三届肿瘤精准诊疗高峰论坛暨第六届乳腺癌个体化治疗大会(COMB)在北京顺...

2020年8月14-15日,由中国医师协会、中国医师协会血液科医师分会联合主办的2020中国血液病大会暨第十四届中国医师协会血液科医师年会顺利召开。中国血液病大会...

详解通用型细胞治疗

使用自体来源细胞进行细胞治疗,可以最大程度避免免疫排斥反应,NK细胞裂解,但同时也存在取材,质量表征及控制,规模化生产,可及性等限制。 异基因治疗同样有...

进食时间影响生物钟与代谢健康

人体内几乎每个细胞都有自己的生物钟,它们的相互作用对代谢健康发挥着至关重要的作用。众所周知,睡眠与饮食时间不规律容易患肥胖症和糖尿病等代谢疾病。然而,关于生物钟与...

EGFR L858R突变NSCLC:攻坚更需好药

肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”,严重危害全球人类健康[1]。随着肺癌驱动基因的发现和相应靶向药物的研发和应用,肺癌临床治疗进入了个体化治疗时代。表皮生长因子受体...

FRAXE智力低下是轻度至中度智力低下的一种形式,与学习困难,沟通障碍,注意问题,多动症和自闭症行为有关(由Bensaid等人总结,2009年)。FRAXE与Xq...

PGF基因编码胎盘生长因子,它是血管内皮生长因子(VEGFA; 192240)的同源物,可选择性地与VEGFR1(FLT1; 165070)结合并参与血管生成(F...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺(Gb3)和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶(ACACT; EC 2.3.1.26)是一种位于内质网中的细胞内蛋白质,可从胆固醇形成胆固醇酯。胆固醇酯作为巨噬细胞和平滑肌细胞内的...

羧肽酶A(EC 3.4.2.1)是一种胰外肽酶。A1和A2(600688)形式是具有不同生化特性的单体蛋白。参见胰羧肽酶B(114852)。细胞遗传学位置:7q3...

CD4是一种细胞表面糖蛋白,在胸腺细胞和成熟的T淋巴细胞的子集以及单核细胞和巨噬细胞上表达。CD4在T辅助细胞(Th)的发育和激活中起重要作用(Zeitlmann...