帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病，它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。因此也被称为13-三体综合症（T13）。正常细胞通常包含23对染色体，但一个患有帕陶综合...

XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征。常染色体正常，而性染色体是XXX（比正常女性多了一条X染色体）。症状许多患有超雌综合症的女性没有任何症状，或者只有轻微...

爱德华兹综合征（Edwards syndrome），也称为18三体，是一种罕见的严重的遗传病，可引起各种严重的医学问题。大多数患有爱德华兹综合症的婴儿将在出生前...

常染色体病（autosomal disease）是指由于人类的1～22号染色体结构或数目异常所引起的疾病。主要包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体...

染色体畸变（染色体 aberration）染色体异常可以是数目或结构的，可以是常染色体或性染色体，或两者都有异常。各种生物的染色体数目都是恒定的。在有性生殖的生物...

正常人有23对染色体，其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。人类Y染色体含有负责睾丸发育以及成年期精子生成，Y染色体（Yq）...

特纳综合症是一种影响女性发育的染色体病症，还称为：45，X单体X.Ullrich-Turner综合症先天性卵巢发育不全特纳综合症的最常见特征：身材矮小，5岁左右就...

约有1/500-1/1000的男性有克氏综合征（Klinefelter syndrome），克氏综合症的变异形态发生率很低，约1/50,000的新生儿有克氏综合征...

克氏综合征是由男性细胞内的X染色体有一份或几份多余的拷贝而诱发的。X染色体上若有多余的遗传物质会影响到男性的性功能发育，使得睾丸的功能出现异常，降低机体睾酮素的分...

克氏综合征，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全），属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。简称中文为“克氏综合症”，正常男子...

流产中的染色体异常孕早期流产的最常见原因，占所有流产的50％至75％。三体是流产后测试中最常见的染色体相关异常。流产中的染色体16号三体综合征在所有三体中，16号...

什么是12q14微缺失综合征？12q14微缺失综合征患者的特征是出生体重低、发育不良、身材矮小和发育迟缓。关于12q14区域内微缺失的片段大小从3.43Mb到6....

什么是罗氏易位罗氏易位，也叫罗伯逊易位（robertsonian translocation，ROB），是一种特殊的染色体重排，指的是两个近端着丝粒染色体在着丝体...

什么是罗氏易位罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构...

什么是唐氏综合症？在人体的每个细胞中都有一个核，遗传物质存储在细胞核的基因中，基因携带人体的遗传物质。通常，每个细胞的细胞核含有23对染色体，其中一半是从每个亲本...

什么是CEP290基因？CEP290基因又叫又叫中心体蛋白290基因（centrosomal protein 290），这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部...

什么是CFAP70基因？CFAP70基因又叫鞭毛相关表达蛋白70基因（Cilia- and flagella-associated protein 70），这是一...

什么是RSPH3基因？RSPH3基因又叫星条状头部组件基因3（radial spoke head component 3），这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

什么是SPAG1基因？SPAG1基因又叫精子相关抗原1基因（sperm associated antigen 1），这类抗原基因是负责调控与抗精子抗体相关的蛋白物...

什么叫DNAAF6基因？DNAAF6基因又叫动力蛋白装配因子6（动力蛋白 assembly factor 6），主要是为动力蛋白（一种为纤毛提供动能的蛋白质）提供...

什么是DRC1基因？DRC1基因又叫 动力蛋白调节复合体基因1（动力蛋白 regulatory complex 子单元 1），主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛...

什么是RSPH9基因？RSPH9基因又叫星条状头部组件基因9（radial spoke head component 9），这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

什么是CEP19基因？CEP19基因又叫又叫中心体蛋白19基因（centrosomal protein 19），这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部纤毛的聚...

什么是TTC25基因？TTC25基因又叫四肽重复蛋白25（Tetratricopeptide repeat protein 25），这是一种构建精子骨架的蛋白。四...

什么是SPEF2基因？SPEF2基因又叫精子鞭毛蛋白2（Sperm flagellar protein 2），这是一种负责促进精子鞭毛发育和定型的蛋白。精子鞭毛蛋...

什么是CDC39基因？CDC39基因又叫纤毛螺旋蛋白39（Coiled-coil domain-containing protein 39），这是一种负责调控纤毛...

什么是RNF216基因？RNF216基因为制造在泛素-蛋白酶体系统中发挥作用的蛋白质提供了指令，泛素-蛋白酶体系统是分解（降解）不需要的蛋白质的细胞机制。具体来说...

什么是DNAAF2基因？DNAAF2基因又叫纤毛蛋白激酶2基因，这是一种刺激纤毛蛋白形成的蛋白酶。DNAAF2蛋白激酶主要负责激活构建精子尾部（鞭毛）上的纤毛蛋白...

什么是CFAP65基因？CFAP65基因又叫鞭毛相关表达蛋白65基因（Cilia- and flagella-associated protein 65），这是一...

什么是DNAH17基因？DNAH17基因又叫纤毛动力蛋白17基因（动力蛋白 heavy chain 17），主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛动力蛋白，是维持精...