脊髓小脑性共济失调 7; SCA7
橄榄桥小脑萎缩 III;OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调,II 型ADCA,II 型脊...
橄榄桥小脑萎缩 III;OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调,II 型ADCA,II 型脊...
HGNC 批准基因符号:NPM3细胞遗传学定位:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:101,781,325-101,783,446(来自 NCBI...
ADP-核糖基化因子样 4;ARL4HGNC 批准的基因符号:ARL4A细胞遗传学定位:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:12,686,903-12,...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明生精失败-24(SPGF24)是由染色体 7q21 上的 CFAP69 基因(617949)纯合突变引起的。▼ 说明生精失败...
CR16HGNC 批准的基因符号:WIPF3细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,806,508-29,917,061(来自 NCB...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
核自身抗原,14-KD;NA14HGNC 批准的基因符号:SSNA1细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,188,676-137,...
PITCHFORK, 小鼠, 同源物染色体 1 开放解读码组 88; C1ORF88HGNC 批准的基因符号:PIFO细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(G...
抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号:CD81细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,376,180-2,39...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
雄激素部分不敏感,无论是否患有乳腺癌家族性不完全男性假两性畸形,1 型部分雄激素不敏感(PAIS)是由雄激素受体基因(AR;AR)突变引起的。313700)在染色...
染色体 14 开放解读码组 155; C14ORF155HGNC 批准的基因符号:FSCB细胞遗传学定位:14q21.2 基因组坐标(GRCh38):14:44,...
RHOPHILINRHO GTP 酶结合蛋白 1精子尾部外部致密纤维5;ODF5PKN 相关 RHO 结合蛋白HGNC 批准的基因符号:RHPN1细胞遗传学定位:...
耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,001-44,500...
有证据表明,伴或不伴嗅觉丧失(HH15)的低促性腺激素性性腺功能减退症 15 的易感性可能是由染色体 2q14 上 HS6ST1 基因(604846)的变异赋予的...
RBMYRNA 结合基序蛋白 1;RBM1RNA 结合基序蛋白 2;RBM2Y 染色体 RNA 识别基序 1;YRRM1Y染色体RNA识别基序2;YRRM2HGN...
ROPPORIN精子尾部外部致密纤维6; ODF6HGNC 批准的基因符号:ROPN1细胞遗传学定位:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3:123,969...
阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形;HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...
精子特异性蛋白 IZUMOMGC34799HGNC 批准的基因符号:IZUMO1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,740,...
GTP 酶激活蛋白,RHO,20含 RA 和 RHOGAP 结构域的蛋白质; RARHOGAPKIAA1391HGNC 批准的基因符号:ARHGAP20细胞遗传学...
基质素3COHESIN 子单元 SA3HGNC 批准的基因符号:STAG3细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,177,724-1...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
有证据表明生精失败-35(SPGF35)是由染色体17q25上的QRICH2基因(618304)纯合突变引起的。▼ 说明生精失败-35(SPGF35)的特点是鞭毛...
肺 α/β 水解酶 2; LABH2HGNC 批准的基因符号:ABHD2细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,040,998-8...
AUNDER,果蝇,同源物MAT89BB,果蝇,同源物;MAT89BB生殖细胞肿瘤1;GCT1HGNC 批准的基因符号:INTS13细胞遗传学定位:12p11.2...
UTY1赖氨酸特异性脱甲基酶 6C;KDM6CHGNC 批准的基因符号:UTY细胞遗传学定位:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:13,233,89...
mRNA 脱盖增强子 3,酿酒酵母,同源物Yjef 域包含蛋白;YJDCYjef N 末端结构域蛋白 2;YJEFN2YJEFN 域包含蛋白 2HGNC 批准的基...
单羧酸盐转运蛋白1;MCT1HGNC 批准的基因符号:SLC16A1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:112,911,847-112,...
PPP1R2 家族,成员 C蛋白磷酸酶 1 抑制剂 4;I4蛋白磷酸酶 1,调节子单元 2,假基因 9,前;PPP1R2P9,前HGNC 批准的基因符号:PPP1...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 1MWFE, B. TAURUS, 同源HGNC 批准的基因符号:NDUFA1细胞遗传学定位:Xq24 基因...