NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 2；NALP2含有 PYRIN 结构域和 NACHT 结构域的蛋白质 1；PAN1含有 PYRIN...

衔接蛋白，γ；ADTG网格蛋白相关/组装/转换因子蛋白，大，γ-1；CLAPG1HGNC 批准的基因符号：AP1G1细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（G...

DNA聚合酶NPOL4PHGNC 批准的基因符号：POLN细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,071,918-2,242,121（来...

原发性纤毛运动障碍，19 ，伴或不伴内翻伴有或不伴有反位的原发性纤毛运动障碍-19（CILD19）是由染色体8q24上的LRRC6（614930）纯合突变引起的。...

类驱动蛋白1；KNSL1驱动蛋白，重链EG5，爪蟾，同系物；EG5甲状腺激素受体相互作用蛋白 5; TRIP5HGNC 批准的基因符号：KIF11细胞遗传学定位：...

睾丸富含亮氨酸重复蛋白；TLRR富含亮氨酸的重复蛋白 67；LRRC67HGNC 批准的基因符号：PPP1R42细胞遗传学定位：8q13.1 基因组坐标（GRCh...

蛋白激酶 A, C-α 子单元此条目中代表的其他实体：包含 PRKACA/DNAJB1 融合基因HGNC 批准的基因符号：PRKACA细胞遗传学定位：19p13....

卵泡刺激激素缺乏，孤立有证据表明伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症-24（HH24）是由编码促卵泡激素（FSHB）β链的基因纯合或复合杂合突变引起的；...

HGNC 批准基因符号：FABP12细胞遗传学定位：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,524,981-81,590,139（来自 NCBI）▼...

5-氮杂胞苷诱导基因 1, 老鼠, 同源物; AZI1AZ1, 小鼠, 同源; AZ1KIAA1118HGNC 批准的基因符号：CEP131细胞遗传学定位：17q...

HGNC 批准基因符号：DPCD细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,588,321-101,609,662（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：TALDO1细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:747,464-765,012（来自 NCBI）▼ 说明转醛...

SCAMP37，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：SCAMP1细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,360,617-78,480...

癌基因PIM2丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM2HGNC 批准的基因符号：PIM2细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,913,18...

染色体 17 开放解读码组 83; C17ORF83HGNC 批准的基因符号：SPEM1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,42...

染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征（GLASS）是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因（608148...

精子尾部外部致密纤维，27-KD；ODF27精子外层致密纤维；SODFHGNC 批准的基因符号：ODF1细胞遗传学定位：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准基因符号：SYCE1细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,553,899-133,568,291（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：MAGEB4细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:30,242,000-30,244,187（来自 NCBI）▼...

G蛋白偶联受体64; GPR64G 蛋白偶联受体，附睾特异性人附睾特异性蛋白 6; HE6HGNC 批准的基因符号：ADGRG2细胞遗传学定位：Xp22.13 基...

精子相关抗原 2；SPAG2抗原X; AgXHGNC 批准的基因符号：UAP1细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,561,531...

破坏的减数分裂 cDNA 1，酵母，同源物LIM15HGNC 批准的基因符号：DMC1细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,50...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

HGNC 批准基因符号：NPM3细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,781,325-101,783,446（来自 NCBI...

ADP-核糖基化因子样 4；ARL4HGNC 批准的基因符号：ARL4A细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:12,686,903-12,...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明生精失败-24（SPGF24）是由染色体 7q21 上的 CFAP69 基因（617949）纯合突变引起的。▼ 说明生精失败...

CR16HGNC 批准的基因符号：WIPF3细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:29,806,508-29,917,061（来自 NCB...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...

核自身抗原，14-KD；NA14HGNC 批准的基因符号：SSNA1细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,188,676-137,...

PITCHFORK, 小鼠, 同源物染色体 1 开放解读码组 88; C1ORF88HGNC 批准的基因符号：PIFO细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（G...