精子

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物，该复合物与多核糖体缔合，表明它参与翻译（Jin等，2004）。细胞遗传学的位置：Xq27.3 基因组坐...

哺乳动物XX雌性通过使每个细胞中的X染色体中的1条失活来使基因剂量相对于XY雄性相等。灭活始于X染色体灭活中心（XIC），该中心包含一些对于灭活至关重要的遗传元件...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19：48,954,824-48,961,797...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopoul...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。根据发病年龄，获得的最大肌肉活动和生...

成纤维细胞生长因子（FGFs;见131220）是一类多肽生长因子，涉及多种活动，包括有丝分裂，血管生成和伤口愈合。FGF受体（例如FGFR3）包含具有2个或3个免...

载脂蛋白B是乳糜微粒和低密度脂蛋白（LDL）上的主要载脂蛋白。它在血浆中以两种主要形式发生，即apoB48和apoB100。第一种仅由肠道合成，第二种仅由肝脏合成...

芳香酶（EC 1.14.14.1），也称为雌激素合成酶，是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化，这是雌激素生物合成中的限速步骤（Harada...

小鼠的遗传学和胚胎学研究表明，在发育过程中父母染色体之间的功能差异。这些差异是由印迹基因导致的，这些基因的表达取决于亲本来源。在对印迹基因的系统筛选中，Kanek...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...

白细胞介素9（IL9; 146931）最初被确定为鼠T辅助细胞克隆，鼠肥大细胞系和人巨核细胞白血病系的生长因子。随后，发现了其他生物靶标，包括人T细胞系以及人红系...

DAZ基因编码在精子发生中起作用的RNA结合蛋白（Tsui等，2000）。细胞遗传学位置：Yq11.223 基因座标（GRCh38）：Y：23,129,354-2...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

人淀粉样前体蛋白APLP2是序列特异性DNA结合小鼠蛋白的高度保守的同源物，在细胞周期中具有重要功能（von der Kammer等，1994）。细胞遗传学位置：...

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是咖啡馆点斑点，眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

人胎盘是multihormonal内分泌器官产生激素，酶，以及支持胎儿存活和发育的其他分子。妊娠特异性β-1糖蛋白（PSBG，PSG）是合体的主要产物，孕妇血清中...

转谷氨酰胺酶（EC 2.3.2.13），例如TGM4，通过形成ε-（γ-谷氨酰基）赖氨酸异肽键来催化蛋白质的翻译后修饰。真核细胞中描述的转谷氨酰胺酶（TGM）包括...

血管紧张素I转换酶（EC 3.4.15.1）或激肽酶II是一种二肽基羧肽酶，通过将血管紧张素I水解为血管紧张素II（一种有效的血管加压药和醛固酮刺激肽），在血压调...

囊性纤维化（CF）通常被描述为慢性阻塞性肺疾病，外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失，几乎所有患有CF的男性均不育。...

丁酰胆碱酯酶是一种丝氨酸水解酶，可催化胆碱酯类的水解，包括肌肉松弛剂琥珀酰胆碱和米伐库铵（Garcia等，2011年总结）。细胞遗传学位置：3q26.1 基因座标...

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95％的情况下，肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损，因此17-羟基孕酮（17-...

OPRM1基因编码mu阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡，海洛因，芬太尼和美沙酮）的主要作用部位。它也是内源性阿片肽β-内啡肽（参见POMC，176830...

细胞周期蛋白在通过与各种细胞周期蛋白依赖性激酶形成的酶复合物的形成来调节细胞周期方面很重要。D型细胞周期蛋白与CDK4（123829）和CDK6（603368）配...

数字符号（＃）用于蒂莫西综合征（TS）通过在CACNA1C基因（杂合突变引起此条因证据114205）上12p13染色体。CACNA1C基因的突变也可引起Bruga...

手/脚畸形1（SHFM1）的某些情况表示由涉及DSS1的7q21.3号染色体的缺失，重复或重排引起的连续基因综合征（601285） ，DLX5（600028）和D...

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