T框 转录因子 1; TBX1
T框 1HGNC 批准的基因符号:TBX1细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,756,702-19,783,592(来自 N...
T框 1HGNC 批准的基因符号:TBX1细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,756,702-19,783,592(来自 N...
GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体:包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号:GPHN细胞遗传学位置:14q23.3 基因组...
配对的中胚层同源基因 2B;PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因;NBPHOXHGNC 批准的基因符号:PHOX2B细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:SYN3细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:32,507,819-33,058,380(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:VIPR2细胞遗传学位置:7q36.3 基因组坐标(GRCh38):7:159,028,174-159,144,956(来自 NCBI)...
迟发性运动障碍是一种使人衰弱的运动障碍,表现为主要发生在口面部区域的多动、不自主、重复性运动。 这是使用氯丙嗪或氟哌啶醇等所谓典型抗精神病药或精神安定药治疗的并发...
类裸蛋白;NUDEL内切寡肽酶 A;EOPAHGNC 批准的基因符号:NDEL1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,435,88...
HGNC 批准的基因符号:MECP2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,021,572-154,097,716(来自 NCBI)▼ ...
APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号:APOL1细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,253,070-36,267,53...
NADPH氧化酶同系物1;NOH1有丝分裂氧化酶 1;MOX1GP91-2HGNC 批准的基因符号:NOX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:NTS细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,874,294-85,882,991(来自 NCBI)▼...
NOTCH,果蝇,4癌基因 INT3 的同源物;INT3NOTCH,果蝇,3 的同源物;NOTCH3此条目中代表的其他实体:包含小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 3HGN...
进行性听力损失,伴有视神经萎缩和/或葡萄糖调节受损▼ 描述常染色体显性遗传性沃尔弗拉姆样综合征的临床三联征为先天性进行性听力障碍、糖尿病和视神经萎缩。听力障碍通常...
髓样囊性肾病 1;MCKD1MCKD髓质囊性肾病,常染色体显性遗传;ADMCKD1多囊肾,髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2(ADTKD2) 的特点是...
KIAA0765HGNC 批准的基因符号:RBM12细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:35,648,924-35,664,899...
SCZD14精神分裂症易感位点,染色体 2q32 相关细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:182,100,000-188,500,000...
精神分裂症 5 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感位点,染色体 6q 相关细胞遗传学定位:6q13-q26 基因组坐标(GRCh38):6:69,200,000-16...
HGNC 批准的基因符号:PVALB细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,800,702-36,819,498(来自 NCBI)...
ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号:ADNP细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:50,888,917-50,931...
SK3SKCA3HGNC 批准的基因符号:KCNN3细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,697,454-154,870,280(...
拓扑异构酶 III-βHGNC 批准基因符号:TOP3B细胞遗传学位置:22q11.22 基因组坐标(GRCh38):22:21,957,024-21,982,7...
PRORP 基因编码线粒体核糖核酸酶(RNase) P 复合物( EC 3.1.26.5 ) 的核酸内切酶亚基,该复合物通过从 tRNA 前体的 5 末端去除多余...
内质网(ER) 腔内未折叠蛋白的积累会诱导 ER 应激并触发未折叠蛋白反应(UPR),从而阻止翻译并通过 ER 相关降解(ERAD) 启动未折叠蛋白的降解。USP...
对精神分裂症 19(SCZD19) 的易感性是由染色体 20q11 上的 RBM12 基因( 607179 )中的杂合突变所赋予的,因此此条目使用了数字符号(#)...
神经元表面蛋白s 是在神经元中表达的多态性细胞表面蛋白。神经元表面蛋白 II 是Ushkaryov 等人鉴定的 3 个大鼠 神经元表面蛋白 基因中的 1 个(19...
I 型高脯氨酸血症(HYRPRO1) 是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因(PRODH; 606810 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...
几种药物(包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因)的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因(CYP2D6; 124030 ) 的突变引起的。...
多巴胺β-羟化酶(DBH;EC 1.14.17.1)催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中(Kim 等人总结,2...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
NRG1 基因编码 neuregulin-1,一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白( Tan et al., 2007 )。 神经调节蛋白...