G蛋白偶联受体50; GPR50
H9HGNC 批准的基因符号:GPR50细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,176,584-151,182,856(来自 NCBI)...
H9HGNC 批准的基因符号:GPR50细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,176,584-151,182,856(来自 NCBI)...
PAF400HGNC 批准的基因符号:TRRAP细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:98,878,532-99,013,241(来自 N...
尽管据说同卵(MZ)双胞胎的频率不受遗传因素的影响,但 Harvey 等人(1977)报告了10个拥有多对同卵双胞胎的家庭,并建议重新审视这个问题。同卵双胞胎的同...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
ADNP同源基因2KIAA0863HGNC 批准的基因符号:ADNP2细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:80,109,262-80,1...
CLOCK, 小鼠,同源HGNC 批准的基因符号:CLOCK细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,427,903-55,546,909(...
细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1-7,800,000它代表连续基因重复综合征。该重复涉及染色体 16p13.3,与严重 Rub...
异染性白质脑病脑硬化症,弥漫性,异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体:包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...
HGNC 批准的基因符号:DISC2细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(GRCh38):1:231,814,626-231,818,517(来自 NCBI)...
染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...
神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变(NBIA)(此处指定为“NBIA3”)是一种神经退...
HGNC 批准的基因符号:NRXN1细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:49,918,503-51,032,132(来自 NCBI)▼ ...
蛋白激酶 C 结合蛋白 2; PRKCBP2碱性螺旋-环-螺旋蛋白,B 类,1; BHLHB1HGNC 批准的基因符号:OLIG2细胞遗传学位置:21q22.11...
15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体:自闭症,包括 4 种; AUTS4,已包含染色体 15q11.2 重复综合症,包括细胞遗传学位置:15q11...
血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体,前; HTR2,前HGNC 批准的基因符号:HTR2A细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh...
癌胚抗原相关细胞粘附分子21HGNC 批准的基因符号:CEACAM21细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,549,518-41...
智力低下,常染色体显性遗传 37; MRD37有证据表明 White-Sutton 综合征(WHSUS) 是由染色体 1q21 上 POGZ 基因(614787)...
骨骼过度生长并伴有面部畸形、皮肤弹性过度、白质病变和神经功能恶化有证据表明 Kosaki 过度生长综合征(KOGS) 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基...
SET1ASET1赖氨酸特异性甲基转移酶 2F; KMT2FKIAA0339HGNC 批准的基因符号:SETD1A细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GR...
血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体,前; HTR1C,前HGNC 批准的基因符号:HTR2C细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh3...
SCZD12精神分裂症易感位点,染色体 1p 相关细胞遗传学位置:1p36.2 基因组坐标(GRCh38):1:7,100,001-15,900,000 有关精神...
迪乔治综合征关键区基因 8HGNC 批准的基因符号:DGCR8细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,080,241-20,11...
原发性家族性脑钙化; PFBC双侧条纹状齿状钙化; BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症,常染色体显性遗传,成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...
精神发育迟滞,X染色体连锁 50; MRX50 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 50(XLID50) 是由染色体 Xp11 上的 SYN1 基因(313440)...
有证据表明 9 型阵发性共济失调(EA9) 是由染色体 2q23 上的 SCN2A 基因(182390) 杂合突变引起。SCN2A 基因的杂合突变可导致不太严重的...
BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号:SLC39A8细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,251,041-102,345,4...
MGLUR2HGNC 批准的基因符号:GRM2细胞遗传学位置:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:51,707,068-51,718,613(来自 NC...
WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号:WFS1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:6,269,850-6,303,265(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:SRR细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,303,378-2,325,264(来自 NCBI)▼ 克隆...
精神分裂症易感位点,染色体 11q 相关细胞遗传学位置:11q14-q21 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-97,400,000有关精神分...