精神发育迟滞

智力低下，常染色体隐性遗传 3; MRT3

巴塞尔-Vanagaite 等（2003）研究了 4 个以色列-阿拉伯血统的近亲家庭的非综合征性智力低下，其中 10 名受影响的成员和 24 名未受影响的成员。...

日期: 2022-06-22
分类: 遗传基因

泛素蛋白连接酶 E3A; UBE3A

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

日期: 2022-06-21
分类: 遗传基因

帕格尼尼-米奥佐综合症; MRXSPM

精神发育迟滞，X连锁，综合症，帕格尼尼-米奥佐类型； MRXSPM帕格尼尼-米奥佐综合征（MRXSPM）是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、...

日期: 2022-06-20
分类: 遗传基因

智力低下，常染色体显性遗传 6，伴有或不伴有癫痫发作; MRD6

MRD6 是一种常染色体显性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓和不同严重程度的智力障碍。其他特征可能包括癫痫、肌张力低下、异常运动（例如肌张力障碍）和自闭症特...

日期: 2022-06-19
分类: 遗传基因

格里斯利综合征，1 型; GS1

伴有神经系统损伤的格里塞利综合征部分白化病和不伴有噬血细胞综合征的原发性神经系统疾病格里塞利综合征，皮肤和神经系统类型▼ 描述1 型格里塞利综合征（GS1）代表...

日期: 2022-06-17
分类: 遗传基因

X连锁的脊柱干骺端发育不良; SMDXL

脊柱干骺端发育不良，Richmond 型戈尔登等人（1977）描述了一名身材严重矮小的男性，他的一个兄弟和一个叔叔分别在 16 岁和 21 岁时死于呼吸衰竭。 ...

日期: 2022-06-16
分类: 遗传基因

细胞色素 P450，亚科 XXVIIA，多肽 1; CYP27A1

CYP27甾醇 27-羟化酶HGNC 批准基因符号：CYP27A1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,781,732-218,815...

日期: 2022-06-15
分类: 遗传基因

严重精神发育迟滞，伴有痉挛和色素性视网膜变性

MRST细胞遗传学定位：15q24 基因组坐标（GRCh38）：15:76,300,000-78,000,000米切尔等人（1998）报道了对巴基斯坦一个大家庭...

日期: 2022-06-15
分类: 遗传基因

X 连锁智力发育障碍 1; XLID1

精神发育迟滞，X染色体连锁 1；MRX1MRX精神发育迟滞，X 连锁 18；MRX18精神发育迟滞，X染色体连锁 78；MRX78▼ 临床特征Suthers 等人...

日期: 2022-06-12
分类: 遗传基因

TAF13 RNA 聚合酶 II，TATA 框结合蛋白相关因子，18-KD; TAF13

TATA框结合蛋白相关因子2K；TAF2KTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，18-KD；TAFII18HGNC 批准的基因符号：TAF13细胞遗传学定位：1...

日期: 2022-06-09
分类: 遗传基因

朱伯特综合症 14; JBTS14

Joubert 综合征-14 是一种常染色体隐性发育障碍，其特征为严重精神发育迟滞、脑成像中小脑蚓部和磨牙征（MTS）发育不全、肌张力低下、婴儿期呼吸模式异常以...

日期: 2022-06-07
分类: 遗传基因

1A 号染色体的结构维持; SMC1A

SMC1-α染色体 1-LIKE 1 的结构维护；SMC1L1SMC1DXS423EKIAA0178HGNC 批准的基因符号：SMC1A细胞遗传学位置：Xp11....

日期: 2022-06-05
分类: 遗传基因

垂直皮肤循环和智力低下; CVG/MR

McDowall（1893）首先描述了角回状皮（CVG）与智力低下的关联。 Akesson（1964）在对瑞典收容机构中的精神发育迟滞者进行的一项调查中发现...

日期: 2022-06-04
分类: 遗传基因

自闭症，易感性，10; AUTS10

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时就显现出来。它的特点是有限或缺乏言语交流、缺乏相互的社会互动或反应、以及兴趣和行为的限制性、刻板性和仪...

日期: 2022-05-31
分类: 遗传基因

Capicua 转录抑制子; CIC

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

日期: 2022-05-27
分类: 遗传基因

自闭症，易感性，3; AUTS3

细胞遗传学定位：13q14.2-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：13:46,700,000-46,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（...

日期: 2022-05-27
分类: 遗传基因

癫痫，家族性成人肌阵挛，2; FAME2

良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型；BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，2；FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫，常染色体显性遗传；ADCME▼ 正文该条目使用了数...

日期: 2022-05-25
分类: 遗传基因

TBC1 域家族，成员 24; TBC1D24

KIAA1171SKYWALKER，果蝇，同源物；SKYHGNC 批准的基因符号：TBC1D24细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:...

日期: 2022-05-24
分类: 遗传基因

细胞色素 b5 还原酶 3; CYB5R3

B5RNADH 心肌酶 1；DIA1HGNC 批准基因符号：CYB5R3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:42,617,839-4...

日期: 2022-05-22
分类: 遗传基因

肾唾液酸病

马罗托等人（1978）提出这个术语来描述一种寡糖中毒，其中肾小球肾病早期发展并导致年轻时死亡。临床和放射学特征是面容畸形、内脏贮积病、早期和严重的精神发育迟滞以...

日期: 2022-05-21
分类: 遗传基因

Opitz-Kaveggia 综合征; FG综合征

Opitz-Kaveggia 综合征，也称为 FG 综合征-1（FGS1），是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因（ 300188 ）突变引起的。▼ 说明...

日期: 2022-05-18
分类: 遗传基因

小脑性共济失调、智力低下和失衡综合征 4; ATPase，I 类，8A 型，成员 2

ATP8A2基因属于P型ATP酶的P（4）-ATP酶亚家族，参与氨基磷脂的转运。P（4）-ATP 酶通过将氨基磷脂从外质翻转到细胞质小叶来确定磷脂双层的曲率（On...

日期: 2022-05-18
分类: 遗传基因

伴有精神发育迟滞的脊柱骨骺发育迟缓

在健康的近亲父母的 3 个女儿中，Kohn 等人（1987）描述了与轻度至中度智力低下相关的脊椎骨骺发育不良。据说，一位与堂兄结婚的姑姑也有类似的后代。放射学研究...

日期: 2022-05-16
分类: 遗传基因