精神发育迟滞

帕廷顿 X 连锁智力低下综合症智力发育障碍，X 连锁，综合症 1；MRXS1精神发育迟滞，X 连锁，综合症 1精神发育迟滞，X 连锁，伴有肌张力障碍、共济失调和癫...

先天性白内障，伴有面部畸形和神经病▼ 说明先天性白内障、面部畸形和神经病是一种常染色体隐性遗传疾病，在保加利亚吉普赛人中普遍存在。其他特征包括精神运动发育迟缓、骨...

此条目中代表的其他实体：智力发育障碍，X连锁，有或没有眼球震颤，包括精神发育迟滞，X连锁，有或没有眼球震颤，包括▼ 说明FG 综合征 4（FGS4） 是一种 X ...

NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号：NLGN4X细胞遗传学位置：Xp22.32-p22.31 基因组坐标（GRCh38）：X:5,890,...

染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...

PCH1脑桥小脑发育不全伴婴儿脊髓性肌萎缩症脑桥小脑发育不全伴前角细胞疾病▼ 描述桥小脑发育不全（PCH）是指一组严重的神经退行性疾病，影响脑干和小脑的生长和功能...

UNC18，线虫，同源物，1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号：STXBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,611,...

前脑无裂畸形、趾外畸形和双侧唇/腭裂▼ 描述哈茨菲尔德综合征通常是指前脑无裂畸形、指外畸形和腭裂/唇腭裂三联征。还存在严重的精神发育迟滞。通常还会出现多种其他先天...

BBS3 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征为视网膜营养不良、多指畸形、肾脏结构异常和肥胖史。尽管精神发育迟滞被认为是 BBS 表型的一部分，但已有几位 B...

RAB GDP 解离抑制剂，α；RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2；OPHN2HGNC 批准的基因符号：GDI1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标...

帕金森病 17 是一种常染色体显性遗传、成人发病的疾病形式。它在表型上与特发性帕金森病相似（Wider 等人，2008 年总结）。 有关帕金森病（PD） 遗传异质...

身材矮小、头发和牙齿异常的小眼症、小角膜和角膜硬化在印度洋的罗德里格斯岛上，Wallis 和 Beighton（1992） 发现一对兄妹患有中度严重精神发育迟滞、...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

粘连蛋白亚基 SA1HGNC 批准的基因符号：STAG1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,336,234-136,752,41...

无多种激素抵抗的奥尔布赖特遗传性骨营养不良症▼ 描述假性假性甲状旁腺功能减退症患者并不像 PHP1A（103580） 那样表现出对甲状旁腺激素（PTH; 1684...

T框 1HGNC 批准的基因符号：TBX1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,756,702-19,783,592（来自 N...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号：SOX3细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:140,502,984-140,5...

细胞遗传学定位：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:62,700,000-64,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

亚氨基酸、脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸共享肾小管重吸收机制。 亚氨基甘氨酸尿症（IG） 是一种良性先天性氨基酸转运错误，也是新生儿和 6 个月以下婴儿的正常现象（Ch...

智力低下，常染色体隐性遗传 8，前； MRT8，前▼ 说明腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症是一种常染色体隐性先天性代谢缺陷，其特征为整体发育迟缓、早发性癫痫、轻度畸...

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