糖

HGNC 批准的基因符号：UPK1B细胞遗传学位置：3q13.32 基因组坐标（GRCh38）：3:119,173,598-119,205,143（来自 NCBI...

2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷（SBCADD） 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...

跨膜蛋白16G； TMEM16G前列腺癌相关蛋白 5； PCANAP5IPCA5前列腺德累斯顿跨膜蛋白； DTMP前列腺中表达的新基因； NGEPHGNC 批准的...

额鼻发育不良和 Virchow-Robin 间隙扩张▼ 临床特征Sener（1994） 描述了一名患有面部畸形、牙齿发育不全、牙齿咬合和颊系带的女孩。 此外，她的...

CA XIIHGNC 批准的基因符号：CA12细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,321,378-63,381,846（来自 ...

胞质 β-葡萄糖苷酶；CBGL1β-糖苷酶，胞质KLOTHO 相关蛋白；KLRPHGNC 批准基因符号：GBA3细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（GRCh...

家族性糖皮质激素缺乏症 3； FGD3糖皮质激素缺乏症 2，前； GCCD2，前细胞遗传学位置：8q11.2-q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:47,2...

前体 mRNA 处理因子 6，酿酒酵母，同源物；PRP6雄激素受体 N 末端结构域反式激活蛋白 1；ANT1TOMSNRNP10220 号染色体开放解读码组 14...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

HGNC 批准的基因符号：TEX10细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,302,083-100,352,941（来自 NCBI）...

CURRARINO TRIAD本条目中涉及的其他实体：骶骨发育不全综合征，包括骶骨发育不全，遗传性，伴有骶前肿块、前脑膜膨出和/或畸胎瘤，以及肛门直肠 - 畸形，...

赖氨酸：α-酮戊二酸还原酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症赖氨酸不耐受L-赖氨酸：NAD-氧化还原酶缺乏症▼ 说明I 型高赖氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢...

WD 重复蛋白，146-KD； WDC146HGNC 批准的基因符号：WDR33细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,701,02...

单极抑郁症本条目中涉及的其他实体：季节性情感障碍，包括；悲伤，包括在内重度抑郁症的一个易感位点（MDD1; 608520） 已被定位到染色体 12q22-q23....

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明该疾病是由线粒体 DNA 重复引起的。罗蒂格等人（1992）报道了两姐妹的病例，她们在出生第一年就因发育迟缓而就诊，并被...

HGNC 批准的基因符号：RPL7细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,290,241-73,294,465（来自 NCBI）▼ ...

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