核糖体蛋白 S6 激酶，90-KD，6核糖体 S6 激酶 4； RSK4HGNC 批准的基因符号：RPS6KA6细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh...

TSC510CAMELLO，爪蟾，同源物，1； CML1HGNC 批准的基因符号：NAT8细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,64...

MILI，鼠，同源物； MILIHGNC 批准的基因符号：PIWIL2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,275,313-22,3...

3 号染色体开放解读码组 17；C3ORF17HGNC 批准的基因符号：NEPRO细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:113,002,4...

p76HGNC 批准的基因符号：TM9SF2细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,501,471-99,564,047（来自 N...

蛋白质转化酶 PC2； PC2神经内分泌转化酶 2； NEC2HGNC 批准的基因符号：PCSK2细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS20细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:43,352,842-43,552,202（来自 NCBI...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7；NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3；PYPAF3NOD12HGNC ...

先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病（CCHLND） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是先天性白内障、严重精神运动性迟缓以及与血清铜蓝蛋白和铜降低相关的听力损...

脊髓衍生生长因子 B；SCDGFB虹膜表达的生长因子；IEGFHGNC 批准的基因符号：PDGFD细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11...

含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片；ASC甲基化诱导的沉默目标 1；TMSHGNC 批准的基因符号：PYCARD细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh...

APRT 缺乏尿石症，2,8-二羟基腺嘌呤尿石症，DHA肾结石，DHA▼ 描述APRT 缺乏症是一种常染色体隐性代谢疾病，可导致不溶性嘌呤 2,8-二羟基腺嘌呤（...

RNA、U 小核、出口转换因子； RNUXAHGNC 批准的基因符号：PHAX细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,600,946...

MDS1/EVI1 样基因 1；梅尔1HGNC 批准的基因符号：PRDM16细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,069,202-3...

细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:33,500,000-36,600,000布鲁姆等人（1993） 描述了一名新生儿，其正常胰岛先天性...

磷脂酶 A2，分泌型，XIIB 组SPLA2-GXIIBGXIIBHGNC 批准的基因符号：PLA2G12B细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh3...

此条目中代表的其他实体：包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的，有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...

FREQUENIN，果蝇，同源物；FREQHGNC 批准的基因符号：NCS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:130,172,403...

白唾液酸；LSN白细胞大唾液酸蛋白CD43GPL115HGNC 批准的基因符号：SPN细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,66...

DEAH框 多肽 33HGNC 批准的基因符号：DHX33细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,440,916-5,469,054...

木糖激酶，流感嗜血杆菌，同源物HGNC 批准的基因符号：XYLB细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,346,784-38,453,...

线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号：TUFM细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,...

组织磷酸酶溶酶体酸性磷酸酶ACP2--β多肽HGNC 批准的基因符号：ACP2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,239,30...

2C 型磷脂酸磷酸酶； PPAP2C； PAP2CHGNC 批准的基因符号：PLPP2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:281,0...

Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...

硫酸糖蛋白2；SGP2载脂蛋白 J；APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂；CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2；TRPM2HGNC 批准的基因符号：...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

白细胞介素 22 结合蛋白；IL22BPHGNC 批准的基因符号：IL22RA2细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:137,143,81...

信号素 L；SEMAL信号素 K1；SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号：SEMA7A细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15...