HBD2防御素，β，4，以前；DEFB4，前防御素，β，2，以前；DEFB2，前HGNC 批准的基因符号：DEFB4A细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（G...

增殖性玻璃体视网膜病变；PVR玻璃体视网膜病变、新生血管炎症、常染色体显性遗传；ADNIV▼ 描述常染色体显性新生血管炎性玻璃体视网膜病变是一种致盲性疾病，与色素...

甘油磷酸胆碱磷酸二酯酶 GDE1，酿酒酵母，甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 5 的同系物；GDE5子宫内膜分化3；ED13KIAA1434HGNC 批准的基因符号：GPC...

NPRHGNC 批准的基因符号：NPTXR细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,818,451-38,844,027（来自 NC...

铃蟾肽受体亚型 3HGNC 批准的基因符号：BRS3细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:136,487,946-136,493,779（...

多醇-磷酸甘露糖基转移酶 1多醇-磷酸-甘露糖合成酶 1MPD 合成酶；MPDSHGNC 批准的基因符号：DPM1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（G...

Shaheen 综合征是一种常染色体隐性遗传的综合征性智力低下。 受影响的个体表现出严重的智力障碍、少汗、牙釉质发育不全以及手掌和脚底角化过度。 有些可能会出现轻...

由于 CD73 缺乏而导致的动脉钙化；ACDC▼ 描述成人发病的下肢动脉钙化，包括髂动脉、股动脉和胫动脉以及手足关节囊关节，是一种常染色体隐性遗传疾病，仅代表第二...

G6B 蛋白质；G6B6 号染色体开放解读码组 25；C6ORF25HGNC 批准的基因符号：MPIG6B细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38...

硫氧还蛋白相关蛋白，14-KD； TRP14硫氧还蛋白样蛋白 5； TXNL5HGNC 批准的基因符号：TXNDC17细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（...

CD27配体；CD27L肿瘤坏死因子配体超家族，成员 7；TNFSF7HGNC 批准的基因符号：CD70细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

施泰尔等人（2009） 报告了来自阿拉伯穆斯林近亲家庭的 3 名兄弟患有外分泌胰腺功能不全、红细胞生成障碍性贫血和颅骨骨质增生。 他们在出生后不久就出现脂肪泻、发...

含白利糖度结构域的蛋白质 1； BXDC1HGNC 批准的基因符号：RPF2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:110,982,037-11...

联合氧化磷酸化缺陷 - 37 是一种常染色体隐性多系统疾病，在出生时或出生后最初几个月就明显。受影响的个体会出现肌张力低下、发育迟缓、神经变性、发育里程碑丧失以及...

平衡核苷转运蛋白1；ENT1HGNC 批准的基因符号：SLC29A1细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,219,586-44,23...

AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号：AARS1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,252,294-70,289,508（来...

钠依赖性葡萄糖转运蛋白 1；NAGLT1KIAA1919HGNC 批准的基因符号：MFSD4B细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:111,2...

KIAA1482HGNC 批准的基因符号：STIM2细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:26,860,840-27,025,380（来自...

GD III戈谢病，亚急性神经元病型戈谢病，慢性神经元病型戈谢病，青少年和成人，脑科此条目中代表的其他实体：包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...

脂肪酸氧化在禁食期间的能量产生中发挥着重要作用。 当体内葡萄糖耗尽时，脂肪组织中的脂肪酸被肝脏吸收，并转化为酮体，酮体是外周组织的主要替代能量来源。 在细胞水平上...

LIN28，C. 线虫，B 的同源物；LIN28BHGNC 批准的基因符号：LIN28B细胞遗传学位置：6q16.3-q21 基因组坐标（GRCh38）：6:10...

HGNC 批准的基因符号：CCDC8细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,410,328-46,413,563（来自 NCBI...

GDP-岩藻糖转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SLC35C1细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,804,071-45,8...

G蛋白偶联受体86；GPR86GPR94HGNC 批准的基因符号：P2RY13细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,326,311...

δ，果蝇，同源样 1前细胞因子 1；PREF1胎儿抗原1；FA1pG2HGNC 批准的基因符号：DLK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）...

OI，III 型成骨不全，逐渐变形，巩膜正常在澳大利亚维多利亚州，Sillence 等人（1979） 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

IGF2 mRNA 结合蛋白 2；内啡肽2HGNC 批准的基因符号：IGF2BP2细胞遗传学位置：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:185,643,1...

RNA，U50 小核仁； RNU50snoRNA，U50HGNC 批准的基因符号：SNORD50A细胞遗传学位置：6q14.3 基因组坐标（GRCh38）：6:8...

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体：包括 BIC 成绩单；BIC（含）HGNC 批准的基因符号：MIR155细胞遗传学位置：21q21.3 基因...

HGNC 批准的基因符号：RPL4细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:66,498,014-66,504,854（来自 NCBI）...