小核仁 RNA,H/ACA BOX,62; SNORA62
RNA,U108 小核仁; RNU108RNA,E2 小核仁; RNE2snoRNA、E2HGNC 批准的基因符号:SNORA62细胞遗传学定位:3p22.1 基...
RNA,U108 小核仁; RNU108RNA,E2 小核仁; RNE2snoRNA、E2HGNC 批准的基因符号:SNORA62细胞遗传学定位:3p22.1 基...
垂体多肽7B2;P7B2促分泌素 VHGNC 批准的基因符号:SCG5细胞遗传学位置:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:32,641,709-32...
MTR4,酿酒酵母,同系物; MTR4超级杀病毒活性 2-LIKE 2; SKIV2L2SKI2,酿酒酵母,同源物,2KIAA0052HGNC 批准的基因符号:M...
PRLH 受体催乳素释放肽受体;PRRPRG 蛋白偶联受体 10;GPR10GR3HGNC 批准的基因符号:PRLHR细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标...
胰岛素依赖性糖尿病,5; IDDM5胰岛素依赖型糖尿病 5▼ 测绘Davies 等人在人类基因组中筛选 1 型糖尿病易感基因(1994) 将一个这样的基因座指定给...
跨膜 4 超家族,成员 1肿瘤相关抗原 L6; TAAL6膜成分、染色体 3、表面标记 1; M3S1HGNC 批准的基因符号:TM4SF1细胞遗传学位置:3q2...
HGNC 批准的基因符号:CBS细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,053,189-43,076,872(来自 NCBI)▼ ...
HNRPA2B1此条目中代表的其他实体:包含异质核核糖核蛋白 A2;HNRPA2,包括异质核核糖核蛋白 B1,包括;HNRPB1,包括HGNC 批准的基因符号:H...
46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...
H 抗原HhHGNC 批准的基因符号:FUT1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,748,010-48,755,357(来自...
3-甲基戊二酸尿症伴肌张力障碍-耳聋、肝病、脑病和 Leigh 样综合征;MEGDHEL3-甲基戊二酸尿,VI 型;MGCA6▼ 说明MEGDEL 是一种常染色体...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
UMPH1 缺乏导致的溶血性贫血嘧啶 5-素核苷酸酶缺乏症,溶血性贫血P5N 缺乏导致的溶血性贫血P5N 缺乏症UMPH1 缺乏症▼ 说明嘧啶 5-素核苷酸酶(也...
泛素激活酶 1;UBE1BN75 温度灵敏度补充;GXP1此条目中代表的其他实体:温度敏感突变,小鼠,互补tsA1S9,包含A1S9T,包含A1S9,包含HGNC...
最小钾离子通道相关肽 2;MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号:KCNE3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,45...
锌指蛋白 MOK2; MOK2HGNC 批准的基因符号:ZNF239细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRCh38):10:43,554,515-43...
SYND1SYNDECAN; SDCCD138 ANTIGEN; CD138HGNC 批准的基因符号:SDC1细胞遗传学定位:2p24.1 基因组坐标(GRCh3...
CRL2胸腺基质淋巴细胞生成素受体;TSLPR此条目中代表的其他实体:包含 CRLF2/P2RY8 融合基因HGNC 批准的基因符号:CRLF2细胞遗传学位置:X...
核帽结合蛋白,80-KDNCBPCBP80HGNC 批准的基因符号:NCBP1细胞遗传学位置:9q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:97,633,820...
肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症,肝心肌病CPT II 缺乏症,肝脏CPT2 缺乏症,婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...
ADP-核糖基转移酶样 2;ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2;腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号:PARP2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标...
APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号:APOL1细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,253,070-36,267,53...
Isaacs 等人对 25 份已发表的肝脂肪酶基因启动子区域(-514C-T;151670.0003) 的 SNP 报告进行了荟萃分析,涉及 24,000 名个体...
可的松还原酶缺乏症是一种无法通过 HSD11B1 基因编码的 11-β-羟基类固醇脱氢酶从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇的疾病。 纯化的 11-β-HSD 很容易...
miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号:MIR29A细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,876,746-130,...
COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号:COCH细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:30,874,495-30,89...
沃克-沃伯格综合症或与 POMK 相关的肌肉-眼-脑疾病▼ 描述先天性肌营养不良-肌营养不良伴脑部和眼部异常(A 型)是一种常染色体隐性遗传疾病,先天性肌营养不良...
趋化因子、CXC 基序、受体 8;CXCR8HGNC 批准的基因符号:GPR35细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,605,42...
HGNC 批准的基因符号:SLC26A7细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:91,209,495-91,398,154(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:FTCD细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,135,980-46,156,481(来自 NCBI)▼...