G蛋白偶联受体154； 探地雷达154哮喘易感性的 G 蛋白偶联受体； GPRA加压素受体相关受体1； VRR1PGR14HGNC 批准的基因符号：NPSR1细胞...

胰岛细胞抗原 512； ICA512胰岛素瘤相关蛋白 2； IA2胰岛抗原2HGNC 批准的基因符号：PTPRN细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38...

PUNCTIN 2KIAA1233HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL3细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,654,094...

HGNC 批准的基因符号：MRPL57细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:21,176,648-21,179,083（来自 NCB...

PRKWNK4HGNC 批准的基因符号：WNK4细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,779,700-42,797,065（来自...

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变，该男孩的中性粒细胞计数为零，并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...

HGNC 批准的基因符号：PGM2L1细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,330,315-74,398,750（来自 NCBI...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号：OTC细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,352,527-38,421,445（来自 NC...

Torsin A 的蛋白质相互作用子；PRINTORKIAA1384HGNC 批准的基因符号：KLHL14细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：ITGB8细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,329,818-20,415,753（来自 NCBI）文本...

马罗托等人（1978）提出这个术语来描述一种寡糖中毒，其中肾小球肾病早期发展并导致年轻时死亡。 临床和放射学特征是面容畸形、内脏贮积病、早期和严重的精神发育迟滞以...

MTRF1A人类线粒体释放因子 1-L样； HMRF1LHGNC 批准的基因符号：MTRF1L细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152...

富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 2拼接系数 SC35； SC35剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，30-KD，B； SRp30b剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，2； SF...

组织相容性 13信号肽肽酶； SPP膜内蛋白酶1； 内啡肽1HGNC 批准的基因符号：HM13细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:...

表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症，2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...

拓扑异构酶 III-βHGNC 批准基因符号：TOP3B细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,957,024-21,982,7...

SORCS 受体 1HGNC 批准的基因符号：SORCS1细胞遗传学位置：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:106,573,662-107,181...

半乳糖变旋酶缺乏症▼ 正文有证据表明 IV 型半乳糖血症（GALAC4） 是由 2p22 号染色体上 GALM 基因（137030） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

YARSTYRRSYTSYRSHGNC 批准的基因符号：YARS1细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,775,237-32,817...

此条目中代表的其他实体：包含PHM27HGNC 批准基因符号：VIP细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152,750,796-152,...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 13；LGMDR13肌营养不良症，肢带，2M 型；LGMD2M▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为这种形式的肢带型肌营养...

这种形式的先天性肌营养不良症 - 脑和眼部异常（A10 型；MDDGA10）是由 TMEM5 基因（RXYLT1；605862）中的纯合或复合杂合突变引起的，其中...

JAM3 是连接粘附分子（JAM） 家族的成员，是免疫球蛋白（Ig） 超家族的细胞表面蛋白（ Arrate et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达通过在 E...

HAND1 基因编码对哺乳动物心脏发育至关重要的基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 转录因子（ Reamon-Buettner 等人，2009 ）。▼ 克隆与表达拉塞...

APCDD1 基因编码一种抑制 Wnt 信号传导的膜结合糖蛋白（Shimomura 等人，2010 年）。▼ 克隆与表达通过 cDNA 微阵列分析，Takahas...

网格蛋白（参见 CLTC，601025）包被的囊泡对于细胞内脂质、蛋白质和膜隔室之间的货物转移是必不可少的。SMAP2 是一种 GTP 酶激活蛋白（GAP），参与...

RPL35 似乎作为核糖体的内质网（ER） 对接蛋白发挥作用（ Chen et al., 2008 ）。▼ 克隆与表达在他们的评论中，Wool 等人（1995）报...