糖

孤立的生长激素缺乏 II 型（IGHD2） 是由染色体 17q23 上的 GH1 基因（ 139250 ） 的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）。...

多发性线粒体功能障碍综合征-1（MMDS1） 是由染色体 2p13 上的 NFU1 基因（ 608100 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

HTT 基因编码亨廷顿蛋白，这是一种普遍表达的核蛋白，可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病（ 143100 ），...

硬脂酰辅酶A去饱和酶（SCD；EC 1.14.99.5）是一种含铁酶，可催化不饱和脂肪酸合成中的限速步骤。SCD的主要产物是油酸，它是由硬脂酸去饱和形成的。硬脂酸...

TWNK 基因编码一种线粒体蛋白，其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶（GP4） 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位，它...

HSPA9 是 HSP70 蛋白家族的高度保守成员（见140550）。它在线粒体、细胞质和中心体中充当伴侣（Chen et al., 2011总结）。▼ 克隆与表...

IX 型粘多糖贮积症（MPS9） 是由染色体 3p21 上的 HYAL1 基因（ 607071 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。...

Mahoney 等人使用差异展示 PCR 来鉴定巨噬细胞限制基因（2001）从人脾 cDNA 中鉴定并随后克隆了一种新的丝氨酸羧肽酶，他们称之为 CPVL。CPV...

使用 8 路（即 8 个细胞系）差异展示分析，然后筛选胎儿脑 cDNA 文库，Nagasaki 等人（1999）分离出编码 BCAS2 的 cDNA，他们将其命名...

C6ORF89 基因编码铃蟾肽受体激活蛋白（BRAP），该蛋白在气道上皮细胞中高度表达并增强组蛋白去乙酰化酶（HDAC） 活性（ Liu et al., 2016...

生腱蛋白家族的成员，如 TNN，是具有特征结构的细胞外基质糖蛋白，由 N 端富含半胱氨酸的片段、EGF（ 131530 ） 样重复序列、纤连蛋白（ 135600 ...

核前体-mRNA（pre-mRNA） 的剪接是从 mRNA 前体中去除内含子以形成功能性成熟 mRNA 的过程。该过程由剪接体介导，剪接体是一种复杂的核糖核蛋白，...

Feo 等人使用 PCR 产物分析啮齿动物/人类体细胞杂交体（1992）将 RPL36A 基因定位到 14 号染色体。

ENTPD8 是一种富含肝脏的质膜结合酶，可通过核苷三磷酸和二磷酸水解调节细胞外核苷酸浓度（Knowles 和 Li，2006 年）。▼ 克隆与表达通过肝脏 RN...

为了鉴定与 2 型（非胰岛素依赖型）糖尿病（T2D；125853）中的胰岛素抵抗相关的一个或多个基因，Reynet 和 Kahn（1993）从正常人和糖尿病人的骨...

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

人类巨细胞病毒（CMV） 经常感染年轻人并在个体的一生中以潜伏状态持续存在，部分原因是主要组织相容性（MHC） I 类表达下调和 T 细胞介导免疫的逃避，偶尔会出...

使用简并寡核苷酸的 PCR，Schweikart 等人（1994）确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...

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