溶质载体家族 39(锌转运蛋白),成员 7; SLC39A7
ZRT 和 IRT 样蛋白 7;ZIP7D6S2244EKE4,小鼠,同源;HKE4HGNC 批准的基因符号:SLC39A7细胞遗传学位置:6p21.32 基因组...
ZRT 和 IRT 样蛋白 7;ZIP7D6S2244EKE4,小鼠,同源;HKE4HGNC 批准的基因符号:SLC39A7细胞遗传学位置:6p21.32 基因组...
序列相似度20的家庭,成员BKIAA0475HGNC 批准的基因符号:FAM20B细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:179,025,8...
内夫等人(2005) 对 190 名早发 II 型糖尿病家庭先证者的 KLF11 基因进行了测序,并在 4 代家庭的受影响成员中鉴定了一个 SNP(A349S; ...
TRF1 相互作用锚蛋白相关 ADP-核糖聚合酶 2TANK2TNKLHGNC 批准的基因符号:TNKS2细胞遗传学位置:10q23.32 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:RPS10细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,417,453-34,426,068(来自 NCBI)▼...
抑制肿瘤发生16; ST16黑色素瘤分化相关基因 7; MDA7HGNC 批准的基因符号:IL24细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...
PIBFHGNC 批准的基因符号:PIBF1细胞遗传学位置:13q21.33-q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:72,782,132-73,016,4...
低分子量蛋白尿伴高钙尿症和肾钙质沉着症是 X 连锁高钙尿性肾钙沉着症的一种形式,是一组以近端肾小管重吸收衰竭、高钙尿症、肾钙质沉着症和肾功能不全为特征的疾病。 这...
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号:ADNP细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:50,888,917-50,931...
6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病(NDM) 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖,是一种罕见疾病,估计发病率为 40 万分之一的新生...
ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体复合物、亚基 B、异构体 1;ATP5F1HGNC 批准的基因符号:ATP5PB细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:DSG4细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:31,376,776-31,415,790(来自 NCBI)桥...
含有 PH 结构域、PTB 结构域和亮氨酸拉链基序 1 的接头蛋白APPLDIP13-αAKT2 相互作用物HGNC 批准的基因符号:APPL1细胞遗传学定位:3...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,βp110-βPI3KCBPI3K-βPIK3-βHGNC 批准的基因符号:PIK3CB细胞遗传学位置:3q22.3 基...
HGNC 批准的基因符号:RAB9A细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,689,127-13,710,503(来自 NCBI)▼ ...
端粒酶 RNA 候选物 3;TRC3TRHGNC 批准的基因符号:TERC细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,764,609-1...
HGNC 批准的基因符号:CACNG6细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,991,148-54,012,665(来自 NCB...
tRNA-YW-合成蛋白 1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:TYW1细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:66,996,82...
普遍存在的葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基相关蛋白;UGRP葡萄糖-6-磷酸酶,βG6Pase-βHGNC 批准基因符号:G6PC3细胞遗传学位置:17q21.31 基...
p78此条目中代表的其他实体:包含微球蛋白,58-KD;包含 MSP58包含微球蛋白 2;MCRS2,包括HGNC 批准的基因符号:MCRS1细胞遗传学位置:12...
ADP-核糖基水解酶 2; ARH2HGNC 批准的基因符号:ADPRHL1细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,399,606-...
GPI 锚定转移相关蛋白 C4.4AC4.4AHGNC 批准的基因符号:LYPD3细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,460...
SEC61 复合体,α-1 亚基SEC61ASEC61,酿酒酵母,同系物;SEC61HGNC 批准的基因符号:SEC61A1细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐...
LMAN1 样蛋白ERGIC53 样蛋白质; ERGLHGNC 批准的基因符号:LMAN1L细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74...
黄嘌呤脱氢酶缺乏症XDH 缺乏症黄嘌呤氧化酶缺乏症▼ 正文有证据表明 I 型黄嘌呤尿症(XAN1) 是由染色体 2p23 上编码黄嘌呤脱氢酶(XDH; 60763...
线粒体内膜组织系统蛋白 3; MINOS3MICOS 蛋白质 3线粒体接触位点和嵴组织系统,19-KD 亚基; MIC19MICOS 复合体,19-KD 亚基HG...
HGNC 批准的基因符号:MRPL55细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:228,106,679-228,111,745(来自 NCB...
尿嘧啶磷酸核糖基转移酶,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:UPRT细胞遗传学位置:Xq13.3 基因组坐标(GRCh38):X:75,156,368-75...
HGNC 批准的基因符号:ISG20L2细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,721,890-156,728,765(来自 NCB...