CELA3A（ 618693 ） 和 CELA3B 是消化膳食蛋白质底物的胰腺丝氨酸蛋白酶。CELA3A 和 CELA3B 作为无活性前体由胰腺分泌，并通过自溶在...

涉及 1q21-q23 易位断点的染色体异常在 B 细胞非霍奇金淋巴瘤（见 BCL9；602597）和多发性骨髓瘤（MM；见254500）中很常见。通过克隆 FR...

GPC2 与中期因子（MDK；162096 ） 结合并促进神经元细胞粘附和神经突生长（ Kurosawa et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达斯蒂普等人（...

持续性苗勒管综合征（PMDS） 是由编码抗苗勒管激素（AMH; 600957 ） 或 AMH 受体基因（AMHR; 600956 ） 的基因杂合突变引起的。这两种...

核糖核酸酶 P（RNase P） 从前体 tRNA 分子中去除 5 元前导序列。RNase P 由 RNA 种类（H1 RNA，或 RPPH1；608513）、P...

PHKG2 基因编码磷酸化酶激酶（PHK；EC 2.7.11.19 ） γ 亚基的肝脏和睾丸同种型。γ 亚基的骨骼肌亚型由 PHKG1 基因（ 172470 ） ...

TDRD3 是一种多功能蛋白，在细胞核中充当转录共激活因子，在细胞质应激颗粒中充当支架蛋白（ Yang et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达通过搜索具有 ...

Nicastrin 是一种 1 型跨膜糖蛋白，它与早老素 1（PS1；参见104311）和早老素 2（PS2；600759 ）形成高分子量 γ-分泌酶复合物，这是...

叉头框蛋白（FOX） 结构域结合 DNA，由 2 个连接 α 螺旋侧翼的 β 片层的环组成，在 X 射线晶体学上产生蝴蝶状或翼状螺旋外观。FOXK1 是转录因子叉...

GLCATS 参与 HNK1（见151290）碳水化合物表位的合成。GLCATS 将β-1,3 键中的葡萄糖醛酸转移到不同糖蛋白和糖脂中发现的Gal-β-1,4-...

LDHA 基因编码乳酸脱氢酶（ EC 1.1.1.27 ） 的 A 亚基，这是一种催化乳酸和丙酮酸相互转化的酶。A亚基在骨骼肌中表达。其他同工型包括 LDHB（ ...

BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员，该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域（CARD） 的家族转换因子，例如 CARD9（ 607212 ） 和 MA...

Int 癌基因，包括 Int1，首先被确定为小鼠乳腺肿瘤病毒（MMTV） 在乳腺癌中插入激活的靶标。Int2（见164950）和 Int3（见164951）基本上...

核糖核酸酶（RNases），例如 RNASEK，催化聚合 RNA 的降解并参与各种生物事件（ Economopoulou et al., 2007 ）。RNASE...

白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物，表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶（ EC 1.13.11.34 ） 催化形成白三烯的 ...

Isx 是一种肠道特异性转录因子（ Choi et al., 2006 ）。▼ 克隆与表达Choi 等人使用表达谱来识别参与小鼠消化道发育的转录因子（2006）发...

SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白，可转运锌、锰、铁和镉（Tuschl 等人总结，2016 年）。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...

通过对从未成熟骨髓细胞系（KG-1） cDNA 文库获得的克隆进行测序，Nomura 等人（1994）克隆了 CYFIP1，他们将其命名为 KIAA0068。推导...

磷脂酶 A2（PLA2s） 催化磷脂中 sn-2 酰基酯键的水解，导致花生四烯酸和其他脂肪酸的释放。PLA2G6 是一种不依赖钙的 PLA2（Forsell 等人...

托多罗夫等人（1996）使用从移植了 MAC16 肿瘤的小鼠脾细胞克隆的抗体分离出循环分解代谢因子，该因子导致伴随鼠腺癌 MAC16 的恶病质。该因子被发现是一种...

雌激素抗性（ESTRR） 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因（ESR1; 133430 ）的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ ...

UDP 糖基转移酶（UGT; EC 2.4.1.17 ） 超家族的酶将糖基共价连接到亲脂性底物。UGT1A 酶，如 UGT1A6，有效地使用 UDP-葡糖醛酸作为...

TNRC6A 或 GW182 是参与调节 mRNA 沉默、稳定性和翻译的细胞质核糖核蛋白复合物的组成部分（Schneider 等，2006）。▼ 克隆与表达通过对...

TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1（ 614215 ）、ASCC2（ 614216 ） 和 ASCC3（ ...

辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应，并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca（2+） 信号通路。NMNAT（ EC 2.7.7....

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了 RANBP10，他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...

墨菲等人（1995）从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA，他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...

与大多数 RING 指蛋白一样，LTN1 作为 E3 泛素连接酶发挥作用（Chu et al., 2009）。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的人...

ADP-核糖聚合物的合成和快速周转是细胞对 DNA 损伤的直接反应。一旦通过 PARP（ 173870 ） 合成，聚合物就会在聚（ADP-核糖） 糖水解酶（PAR...