糖

线粒体有自己的翻译系统,用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种蛋白质。MRPL10 是由核基因组编码的线粒体核糖体的 70 多种蛋白质成分中的一种(Kenmochi...

肥胖(见601665)是一种多因素性状,具有遗传成分的证据。肥胖在所有西方化国家都非常普遍,包括芬兰,那里 10% 的成年人的体重指数为 32 kg/m(2) 或...

MARCH8 是膜结合 E3 泛素连接酶 MARCH 家族的成员( EC 6.3.2.19 )。MARCH 酶添加泛素(参见191339)以靶向底物蛋白中的赖氨酸...

基质金属蛋白酶是参与细胞外基质重塑的分泌糖蛋白。通过分析重复基因 CDC2L1( 176873 ) 和 CDC2L2( 116951 ) 周围的基因组区域,Gur...

IBSP 或骨唾液蛋白(BSP) 是一种约 70 kD 的酸性糖蛋白,经过广泛的翻译后修饰。它构成人体骨骼中约 12% 的非胶原蛋白,由骨骼相关细胞类型合成,包括...

整联蛋白是介导细胞间和细胞外基质相互作用的异二聚体糖蛋白家族。每个整联蛋白由非共价连接的α亚基(例如ITGAV;193210)和β亚基(例如ITGB5)组成(Bu...

整合素是一大类异二聚体细胞表面糖蛋白,在细胞与其他细胞和细胞外基质蛋白的粘附中起关键作用。白细胞表达多种整合素,这些整合素是炎症和免疫反应的关键参与者。所有整联蛋...

整合素是一大类细胞表面糖蛋白,可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基(例如ITGAV;193210 )和β亚基(例如ITGB...

贝尔等人(1981)确定了染色体 11p15 上与胰岛素基因(INS; 176730 ) 5 素末端相邻的 DNA 片段的多态性,这显然是由于 DNA 的插入缺失...

生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...

γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...

散发性包涵体肌炎(IBM) 是老年人中最常见的与年龄相关的肌肉疾病,可导致严重残疾。尽管传统上被认为是炎症性肌病,但现在被认为更符合肌退行性疾病(Sugarman...

门牙在其舌面上被挖空,类似于铲子或糖勺。与中切牙相比,侧切牙受累更频繁或更显着。该性状在东亚和美洲原住民人群中尤为常见(Kimura 等人,2009 年)。遗传很...

分别由基因 Inhba( 147290 ) 和 Inhbb 编码的激活素、β-A 或 β-B 亚基二聚体是 TGF-β(见190180)超家族成员,在繁殖和发育中...

Bremner(1989)指出,抑制素是一种调节垂体 FSH( 136530 ) 分泌的性腺糖蛋白激素,据推测存在于 1920 年代并于 1932 年命名,但“在...

Flier et al.(1986) 研究了 I 型胰岛素样生长因子(IGF1; 147440 ) 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人(1986)从克隆的 cDNA...

趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的,结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

激活素是分别由基因 INHBA 和 INHBB( 147390 )编码的 β-A 和/或 β-B 亚基的二聚体,是在繁殖和发育中起作用的 TGF-β(见19018...

间α-胰蛋白酶抑制剂(ITI)是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链(见176870)和数量不定的重...