肌醇多磷酸盐-1-磷酸酶
细胞通过复杂的网络对细胞外刺激作出反应。磷脂酰肌醇周转在细胞内信号传导中起关键作用。多磷酸肌醇 1-磷酸酶是磷脂酰肌醇信号通路中的一种酶,催化 1,3,4-三磷酸...
细胞通过复杂的网络对细胞外刺激作出反应。磷脂酰肌醇周转在细胞内信号传导中起关键作用。多磷酸肌醇 1-磷酸酶是磷脂酰肌醇信号通路中的一种酶,催化 1,3,4-三磷酸...
从 2p12-p11 的 kappa 基因座转座到其他染色体位点的 kappa 可变基因片段称为孤子。它们含有内含子,因此必须在 DNA 水平上进行了转座。其中许...
TCF3 基因,也称为 E2A,通过可变剪接编码 2 个基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 转录因子 E12 和 E47。E12 和 E47 参与免疫球蛋白基因表达的...
IgE 受体在变应性疾病中发挥核心作用,将变应原和肥大细胞偶联以引发炎症和即时超敏反应,这些反应是花粉热和哮喘等疾病的特征。当 2 个或多个高亲和力 IgE 受体...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
人 Fc-α 受体(FCAR) 存在于多种细胞类型上,包括中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞和嗜酸性粒细胞。FCAR 与聚集的 IgA 相互作用,例如包被入侵微生物表...
IL9 是一种多效性细胞因子,对淋巴细胞、肥大细胞和常驻肺细胞有影响。它与过敏性炎症和对细胞外寄生虫的免疫有关,并且 IL9 或 IL9 反应细胞似乎在 Th1/...
白细胞介素 8(IL8; 146930 ) 是一种促炎细胞因子,参与中性粒细胞的化学吸引和活化。福尔摩斯等人(1991)从人类嗜中性粒细胞中分离出编码 IL8 受...
趋化因子是一组小的、基本的分子,它们通过与一组 7 跨膜 G 蛋白偶联受体相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。趋化因子主要作用于中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和嗜...
在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中,双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶(DSRAD) 或 RNA 特异性腺苷脱氨酶(ADAR) 被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...
IgA是身体分泌物中的主要免疫球蛋白类,例如唾液、眼泪、支气管分泌物、鼻粘膜分泌物、前列腺液、阴道分泌物和小肠的粘液分泌物。它既可以用于防御局部感染,也可以防止外...
人 Ia 或 Ia 样抗原是一组细胞膜同种异体抗原,主要在 B 细胞上表达,是小鼠 Ia 抗原的同源物。与小鼠 Ia 类似,认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明...
Fc-γ 受体(FCGR),例如 FCGR1A,是一种完整的膜糖蛋白,在复合免疫球蛋白 G(IgG) 聚集后对细胞功能表现出复杂的激活或抑制作用。FCGR1A 是...
常染色体显性遗传板层鱼鳞病(ADLI) 是由染色体 2p13 上 ASPRV1 基因( 611765 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说...
对 IgG(FCGR3 或 CD16)具有低亲和力的 Fc 受体由 2 个几乎相同的基因 FCGR3A 和 FCGR3B( 610665 ) 编码,导致替代膜锚定...
阿兰德等人(1994)从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人(2002)在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5( 60096...
寻常鱼鳞病是由染色体 1q21 上的丝聚蛋白基因(FLG; 135940 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。在该基因中具有纯合或复合杂合突变...
胰岛素降解酶( EC 3.4.24.56 ),也称为胰岛素,是一种 110-kD 中性金属肽酶,可以降解许多肽,包括胰岛素( 176730 ) 和 β-淀粉样蛋白...
IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...
IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8(见186910)阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号,该复合物由 IL7R-α 链...
LFA1( 153370 / 600065 ) 是细胞间粘附分子-1(ICAM1; 147840 ) 的受体,这是一种表面分子,在某些组织上组成型表达,并在其他组...
对多系统 atrophy-1(MSA1) 的易感性可由染色体 4q21 上的 COQ2 基因( 609825 ) 中的杂合、纯合或复合杂合突变赋予。▼ 说明多系统...
Bachmann-Bupp 综合征(BABS) 是由染色体 2p25 上的鸟氨酸脱羧酶-1 基因(ODC1; 165640 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了...
有证据表明 I 型低尿钙高钙血症(HHC1) 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因( 601199 ) 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...
Dejerine-Sottas 综合征(DSS) 可能由 MPZ 基因( 159440 )、PMP22 基因( 601097 )、PRX 基因( 605725 )...
YIF1B 属于 FinGER 蛋白家族,参与内质网(ER) 到高尔基体的转移(Graab 等人,2019 年)。▼ 克隆与表达卡雷尔等人(2008)从大鼠海马 ...
有证据表明远端遗传性运动神经元病 VC 型(dHMN5C 或 HMN5C),有时称为 5C 型远端脊髓性肌萎缩症(DSMA5C),是由 BSCL2 基因中的杂合突...
ARL16 是一种 ARF(见103180)类家族成员,可抑制 RIGI(DDX58;609631)介导的信号传导和抗病毒活性(Yang 等人,2011)。▼ 克...
SLC37A2 是内质网(ER) 中与磷酸盐连接的 6-磷酸葡萄糖(G6P) 逆向转运蛋白( Pan et al., 2011 )。▼ 克隆与表达Bartolon...