疫苗,你了解多少?

最近,新冠肺炎疫情紧紧揪着我们的心,相信此刻的你一定焦急的在家等待着,迫切地希望祖国早日战胜疫情,让大家的工作、学习、生活步入正轨。3月16日,由中国工程院院士、...

甲基丙二酸尿症夫妻怀了健康宝宝

生个健康的孩子是每个家庭的都希望的,怀胎数月却被告知胎儿患病,建议引产,这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了,两个人身体健康。但是他们的第一个...

三代试管婴儿技术筛查血友病基因

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。血友病很少见。最常见的血友病叫做血友病A。这是指病人缺乏足够的凝血因子VII...

胎儿镜检查是什么

胎儿镜(fetoscopy)胎儿宫内镜检查是怀孕期间的一种内窥镜手术。可以接触到胎儿,羊膜腔,脐带和胎盘。在腹部做一个小的(3-4毫米)切口,并将内窥镜通过腹壁和...

一、 常规检查:1、 液量的检查 [正常参考值]2-5ml。[临床意义]  1. 若数日未射精、且精液量少于1.5m1者为不正常,说明精囊或前列腺有病变...

单基因病是对一类遗传病的统称,这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对(46条)染色体,2.5万个基因分布在这些染色体上,每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

一文看懂地中海贫血的病因症状治疗预防

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病...

地中海贫血患者应该如何健康饮食

营养缺乏在地中海贫血中很常见,患者应每年让营养师对钙,维生素D,叶酸,微量元素(铜,锌和硒)和抗氧化维生素(E和C)的饮食摄入量进行评估。年度营养实验室检测应包括...

去铁治疗是当你铁超负荷的情况下使用的主要治疗。铁超载意味着你的身体里有太多的铁。对于获得大量输血获得红细胞的人来说,铁超载是个问题。红细胞含有铁。每次您输入红血球...

神经鞘脂(sphingolipid) 是一类复合脂,其共同结构是酰基鞘氨醇(ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇(sphingosine) 通过氨基与脂肪酸...

遗传性黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一类由于遗传性酶缺乏,引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖(acidmucopolysacch...

进行性脊柱性肌萎缩症(spinalmuscularatrophies,SMA)(OMIM253300)主要分为婴儿型和少年型,又分SMA1,SMA2,SMA3亚型...

G6PD缺乏症(蚕豆病)

G6PD缺乏症简介遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北...

半乳糖(Gal)是乳糖的一种成分,乳糖又是婴幼儿的重要营养成分。半乳糖也参与人体许多糖蛋白、糖脂和黏多糖的组成。半乳糖首先在半乳糖激酶(galactokinase...

遗传性血色沉着病是一种遗传性(遗传)疾病,体内有过多的铁积聚(铁超载)。这是美国白种人常见的遗传疾病,在美国约有1至6人受到影响。患有遗传性血色病的个体可无任何症...

枫糖尿病

枫糖尿病(MSUD)是一种潜在的致命疾病,影响人体分解三种氨基酸的方式:亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时,这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

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囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR(囊性纤维化跨膜电导调节剂)的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...

白癜风(vitiligo)一般是指广义白癜风,是由于进行性自身免疫性黑色素细胞的损害而导致皮肤、头发、口腔黏膜的脱色素病变。通常累计全身多个部位,呈双侧分布,可能...

糖尿病是由于胰岛素不足或胰岛素的细胞代谢作用缺陷所引起的葡萄糖、蛋白质及脂质代谢紊乱的一种综合症。全世界范围内糖尿病患者约有1.7亿人,发达国家其发病率达6%,我...

动脉硬化是动脉管壁增厚、变硬,管腔缩小的退行性和增生性病变的总称,主要包括动脉粥样硬化、动脉中层钙化和小动脉硬化三种。动脉粥样硬化(atherosclerosis...

先天性心脏病

先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是由原发性胚胎发育差错所致的心脏和胸内大血管结构异常,可单纯存在,也可作为复杂畸形的一部分,是...

遗传与关节炎

什么是关节炎?关节炎是一种以炎症为特征的关节疾病。关节是两个不同骨头相遇的身体区域。一个关节的作用是移动由骨头连接的身体部位。关节炎的字面意思是一个或多个关节的炎...

遗传与肥胖

一般而言,超重和肥胖表明体重大于被认为健康的体重。肥胖是由过量的体脂定义的慢性病。一定量的人体脂肪是储存能量,隔热,减震等功能所必需的。肥胖最好用体重指数来定义。...

过敏性哮喘

t淋巴细胞 肥大细胞 嗜酸性粒细胞哮喘(asthma)是由肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞等多种细胞参与的慢性气道炎症。其临床特点为慢性气道炎症、可逆性气道阻...

6q24相关的一过性新生儿糖尿病是一种在婴儿中发生的糖尿病。这种形式的糖尿病的特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平(高血糖症)。胰岛素控制多少葡萄糖(一种糖)从...

Russell-Silver综合征是一种生长障碍,其特征是出生前和出生后生长缓慢。患有这种疾病的婴儿出生时体重较低,往往不能按预期的速度生长和增加体重。头部生长是...