UCH1L，反义细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:35,800,001-41,200,000▼ 克隆与表达卡里里等人（2012） 鉴定了 ...

WALKER-WARBURG 综合征或 B3GNT1 相关的肌肉-眼-脑疾病有证据表明这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A13 型；M...

干扰素基因刺激剂；STING跨膜蛋白 173； TMEM173MPYSIRF3 激活的介质； MITA内质网干扰素刺激剂；ERISHGNC 批准的基因符号：STI...

HGNC 批准的基因符号：MRPL38细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,898,644-75,904,884（来自 NCBI...

有证据表明，孤立性部分生长激素（GH; 139350） 缺乏症（GHDP） 是由生长激素促分泌素受体基因（GHSR; 601898） 中的杂合、复合杂合或纯合突变...

ALP天冬酰胺酶3ASNase3HGNC 批准的基因符号：ASRGL1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,337,448-62...

DEAH框 多肽 30DDX30视网膜压缩器； RETCORKIAA0890HGNC 批准的基因符号：DHX30细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRC...

死亡/H框 56核仁解旋酶，61-KD； NOH61HGNC 批准的基因符号：DDX56细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,565,8...

PR核受体亚科 3，C 组，成员 3； NR3C3HGNC 批准的基因符号：PGR细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,029...

婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病； NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病（ISSD） 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因（604322）...

LOC285556FOPV基因HGNC 批准的基因符号：C4orf54细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,636,529-99,657...

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性，6 ，前； FHL6，前 有证据表明免疫失调和全身性过度炎症综合征（IMDYSHI） 是由染色体 1q25 上 RC3H1 ...

五聚环蛋白 II，神经元NP II； NP2神经元活动调节的 五聚环蛋白；纳尔普HGNC 批准的基因符号：NPTX2细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：AQP9细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:58,138,169-58,185,911（来自 NCBI）▼...

TNDM3此条目中涉及的其他实体：包括 II 型常染色体显性糖尿病有证据表明短暂性新生儿糖尿病 3（TNDM3） 是由染色体 11p15 上的 KCNJ11 基因...

有机阴离子转运蛋白 E； OATPE有机阴离子转运体4A1； OATP4A1HGNC 批准的基因符号：SLCO4A1细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（...

包括出生体重数量性状基因座 1； BWQTL1，包括细胞遗传学位置：7p15-p13 基因组坐标（GRCh38）：7:20,900,001-45,400,000▼...

线粒体核糖体蛋白 S29； MRPS29HGNC 批准的基因符号：DAP3细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,687,948-155...

HNRPFHGNC 批准的基因符号：HNRNPF细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,385,618-43,409,186（来...

KU-CT-1HGNC 批准的基因符号：ARMC3细胞遗传学位置：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,928,053-23,038,523（来...

信号素 H，小鼠，同系物； SEMAHKIAA0331HGNC 批准的基因符号：SEMA3E细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83,...

H1RNAHGNC 批准的基因符号：RNASEH1细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,531,813-3,558,333（来自 NC...

核仁蛋白，130-KD； p130NOPP140HGNC 批准的基因符号：NOLC1细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,1...

HGNC 批准的基因符号：TG细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,866,958-133,134,899（来自 NCBI）▼ ...

抗氧化酶B166； AOEB166HGNC 批准的基因符号：PRDX5细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,318,121-64...

HGNC 批准的基因符号：RBM28细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,297,685-128,343,908（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：EHD2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,713,422-47,743,134（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：PIGO细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,088,688-35,096,591（来自 NCBI）▼ 说...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...