KIAA0152HGNC 批准的基因符号：MLEC细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,687,149-120,701,85...

在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达；DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20；IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白；RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...

DARSASPRSHGNC 批准的基因符号：DARS1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135,905,881-135,985,684...

HGNC 批准的基因符号：RPS21细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,387,103-62,388,520（来自 NCBI...

甲状腺激素受体相互作用体1；TRIP1HGNC 批准的基因符号：PSMC5细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,827,431-...

HGNC 批准的基因符号：SCUBE3细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35,213,956-35,253,079（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：SURF6细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,328,776-133,336,188（来自 NCBI）...

与 GTDC2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病该条目使用了数字符号（#），因为这种伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 肌营养...

PAS 超家族 4 的成员；MOP4HGNC 批准的基因符号：NPAS2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,818,723-10...

Toll，果蝇，同源物；TOLLHGNC 批准的基因符号：TLR4细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:117,704,403-117,7...

甲状腺激素反应性斑点 14，大鼠，S14同源物HGNC 批准的基因符号：THRSP细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:78,063,...

FLJ10986HGNC 批准的基因符号：FGGY细胞遗传学定位：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:59,296,378-59,762,730（来自 ...

巴巴加洛·桑吉奥尔吉等人（1965）描述了两个家庭。在1个家庭中，4个兄弟中有2人患有脾肿大、代偿性肝硬化和轻度糖尿病。脾静脉造影显示脾腔分流，1 例患有慢性高氨...

瘙痒病反应基因 1HGNC 批准的基因符号：SCRG1细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:173,384,701-173,519,144...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 32（COXPD32） 是由染色体 16q13 上 MRPS34 基因（611994） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...

鱼臭综合症 有证据表明三甲基氨基尿症（有时称为鱼臭综合症）是由编码含黄素单加氧酶 3（FMO3；136132） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。染色体 1q2...

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征（NPS） 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...

锌指蛋白 288；ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指；DPZFHOFHGNC 批准的基因符号：ZBTB20细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（...

2B 型磷脂酸磷酸酶；PPAP2B；PAP2BHGNC 批准的基因符号：PLPP3细胞遗传学定位：1p32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:56,494,76...

HGNC 批准的基因符号：DEFB1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,870,592-6,877,936（来自 NCBI）▼ 克隆...

NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLC细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,390,621-...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS16细胞遗传学位置：5p15.32 基因组坐标（GRCh38）：5:5,140,​​330-5,320,304（来自 NCB...

CBF核仁复合物相关蛋白 1，酿酒酵母，同源物；NOC1HGNC 批准的基因符号：CEBPZ细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:37,2...

细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:33,500,001-39,800,000有证据表明它代表由染色体 17q12（Chr17:31.5...

GSD XII醛缩酶 A 缺乏症ALDOA 缺乏症 醛缩酶缺乏症、红细胞 红细胞醛缩酶缺乏症 醛缩酶 A 缺乏症，也称为糖原累积病 XII（GSD12），是由编码...

网格蛋白、重多肽 D；CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号：CLTCL1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,...

SAFB1HSP27 雌激素反应元件和 TATA 框结合蛋白；HETHGNC 批准的基因符号：SAFB细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：...

真核翻译起始因子 2B，αEIF2B-αHGNC 批准的基因符号：EIF2B1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,620,...

唐氏综合症区域的四三肽重复结构域；TPRDDCRR1HGNC 批准的基因符号：TTC3细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:37,0...

HGNC 批准的基因符号：LETM1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,811,479-1,856,156（来自 NCBI）▼ 说明...