法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...

赖氨酸羟化酶 3； LH3赖氨酰羟化酶3HGNC 批准的基因符号：PLOD3细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,205,984-...

miRNA379HGNC 批准的基因符号：MIR379细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,022,066-101,022,...

高内皮微静脉蛋白；HEVINHGNC 批准的基因符号：SPARCL1细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:87,473,335-87,52...

SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群； DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症； SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体：甲状腺腺瘤，功能亢进，包括甲状腺癌伴甲状腺毒症，包括HGNC 批准的基因符号：TSHR细胞遗传学位置：14q31....

肾病、糖尿病、易感性 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对 6 型糖尿病微血管并发症的易感性与 SOD2 基因（147460） 的变异有关。有关糖尿病微血...

锌转运蛋白2； ZNT2HGNC 批准的基因符号：SLC30A2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,037,252-26,046...

DEC205GP200-MR6CD205CLEC13BHGNC 批准的基因符号：LY75细胞遗传学位置：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:159,80...

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...

角膜上皮内角化不良和外胚层发育不良，前；CIDED，前有证据表明多发性自愈性掌跖癌（MSPC） 是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636） 杂...

内皮细胞特异性分子 2； ECSM2通过调节 IAP 表达调节细胞凋亡；ARIAHGNC 批准的基因符号：ECSCR细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GR...

PSG10妊娠特异性 β-1-糖蛋白 12，前； PSG12，前HGNC 批准的基因符号：PSG10P细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

小鼠胚胎外胚层发育蛋白的同源物EED，小鼠，同系物与整合素细胞质尾部相关的 WD 蛋白 1；WAIT1HGNC 批准的基因符号：EED细胞遗传学位置：11q14....

HGNC 批准的基因符号：CHAD细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,464,496-50,468,880（来自 NCBI）...

空气羧化酶； AIRCSAICAR合成酶HGNC 批准的基因符号：PAICS细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,410,507-56,...

AIDHGNC 批准的基因符号：AICDA细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,602,170-8,612,859（来自 NCB...

眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹，伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...

T 细胞转录因子 4，前； TCF4，前此条目中涉及的其他实体：包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TCF7L2细胞遗传学位置：10...

醛酮还原酶 7； AKR7黄曲霉毒素B1-醛还原酶； AFARHGNC 批准的基因符号：AKR7A2细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

PDE11A1此条目中涉及的其他实体：PDE11A2，包含PDE11A3，包含HGNC 批准的基因符号：PDE11A细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GR...

有证据表明先天性 Iaa 型糖基化障碍（CDG1AA） 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因（610463） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关...

HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1； TIM1肾损伤分子1； KIM1HGNC 批准的基因符号：HAVCR1细胞遗传学位置：5q33.3 基因...

透明质酸结合蛋白 2； HABP2透明质酸结合蛋白，血浆； PHBP肝细胞生长因子激活剂样； HGFAL因子 VII-激活蛋白酶；FSAPHGNC 批准的基因符号...

SUNDAY DRIVER，果蝇，同源物，1； SYD1睾丸中高表达的蛋白质； PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号：SPAG9细胞遗传学位置：17q...

HGNC 批准的基因符号：ATF3细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,565,407-212,620,777（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CAMSAP1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,808,487-135,907,546（来自 NCB...

高尔基转移复合体 1； GOLTC1高尔基转移复合体，90-KD 亚基； GTC90HGNC 批准的基因符号：COG5细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（G...

高尔基复合体相关蛋白 1； GOCAP1高尔基体磷酸蛋白1； GOLPH1高尔基复合体相关蛋白，60-KD； GCP60HGNC 批准的基因符号：ACBD3细胞遗...