PEBEL有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 1（PEBEL1） 是由染色体 1q22 上的 NAXE 基因（608862） 纯合或复合杂合突变引起。...

HGNC 批准的基因符号：IDS细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:149,476,988-149,505,306（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：AHR细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:17,298,652-17,346,147（来自 NCBI）▼ 描述...

小诱导细胞因子亚家族 A，成员 26； SCYA26嗜酸细胞趋化因子3HGNC 批准的基因符号：CCL26细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明染色体 12q24 上的 SCARB1 基因（601040） 的杂合突变可影响高密度脂蛋白胆固醇（HDLC） 水平和胆固醇流出。▼ 测绘为了定位影响 H...

围产期致死性戈谢病是由染色体 1q22 上的葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA；606463） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述围产期致死性戈谢病被认为是 II 型戈谢...

RAN GTP 酶激活蛋白 1HGNC 批准的基因符号：RANGAP1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,244,779-41...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3；HER3HGNC 批准的基因符号：ERBB3细胞遗传学...

A20-NFKB 2 结合抑制剂； ABIN2FLIP1HGNC 批准的基因符号：TNIP2细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,74...

CASPLEPRECAN-LIKE 3; LEPREL3HGNC 批准的基因符号：CRTAP细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,1...

HGNC 批准的基因符号：PLD1细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:171,600,404-171,810,483（来自 NCBI）...

ASTQTL1GOT1 基因（138180） 的变异会导致血清谷氨酸草酰乙酸转氨酶（也称为天冬氨酸转氨酶（AST））降低。▼ 测绘沉等人（2011） 对遗传和表型...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1（WT1） 是由染色体 11p13 上 WT1 基因（607102） 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤，发病...

TRAXHGNC 批准的基因符号：TSNAX细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:231,528,669-231,566,524（来自 N...

先天性胰腺发育不全，伴有糖尿病和先天性心脏病胰腺发育不全和先天性心脏缺陷；PACHD有证据表明先天性心脏缺陷和其他先天性异常（HDCA） 是由染色体 18q11 ...

HGNC 批准的基因符号：LEPROTL1细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,095,408-30,138,348（来自 NCBI）▼...

ERO1 样，α；ERO1LAERO1，酿酒酵母，αERO1-α的同源物HGNC 批准基因符号：ERO1A细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38...

NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号：NDUFS4细胞遗传学位置：5q11.2 基因组...

D52HGNC 批准的基因符号：TPD52细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:80,031,082-80,171,564（来自 NCB...

BING2HGNC 批准的基因符号：DAXX细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,318,558-33,322,959（来自 NC...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号：KL细胞遗传学位置：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:33,016,243-33,066,143（来自 ...

有证据表明，immunodeficiency-37（IMD37） 是由染色体 1p22 上的 BCL10 基因（603517） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

LBA细胞分裂周期 4 样蛋白；CDC4LCDC4 样蛋白HGNC 批准的基因符号：LRBA细胞遗传学位置：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:150,...

HGNC 批准的基因符号：PFN2细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,964,904-149,970,895（来自 NCBI）▼...

集中核苷转运蛋白3； CNT3HGNC 批准的基因符号：SLC28A3细胞遗传学位置：9q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:84,275,...

葡萄糖转运蛋白12；GLUT12HGNC 批准的基因符号：SLC2A12细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,987,581-13...

腮腺唾液糖蛋白； G1基础唾液富含脯氨酸蛋白，BstNI 型，3HGNC 批准的基因符号：PRB3细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

精氨酸琥珀酶HGNC 批准的基因符号：ASL细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,075,819-66,093,576（来自 NC...

胎盘蛋白 11； PP11HGNC 批准基因符号：ENDOU细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,709,734-47,725...

KIAA1961HGNC 批准的基因符号：FNIP1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,641,714-131,797,017（...