具有 1 型血小板反应蛋白基序的解整合素样金属蛋白酶,5; ADAMTS5
Aggrecanase 2ADAMTS11,前HGNC 批准的基因符号:ADAMTS5细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:26,91...
Aggrecanase 2ADAMTS11,前HGNC 批准的基因符号:ADAMTS5细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:26,91...
细胞遗传学定位:3p26 基因组坐标(GRCh38):3:1-8,100,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅 STQTL1(60...
印记和古老基因,小鼠,同源物RWD 域包含蛋白 5; RWDD5HGNC 批准的基因符号:IMPACT细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:GFRA4细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,659,248-3,663,399(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:RNASE9细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,556,093-20,561,047(来自 NCBI...
激肽释放酶5角质层胰酶;SCTE激肽释放酶样 2;KLKL2HGNC 批准的基因符号:KLK5细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
HGNC 批准的基因符号:ZNF69细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,887,782-11,980,222(来自 NCBI)...
核糖体 RNA 加工 15,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:RRP15细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:218,285,293-...
寡糖转移酶;OST寡糖转移酶,48-KD;OST48HGNC 批准的基因符号:DDOST细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,65...
核糖体 RNA 加工 1,酿酒酵母,同源物核仁蛋白,52-KD; NOP52新型核蛋白 1; NNP1HGNC 批准的基因符号:RRP1细胞遗传学位置:21q22...
RADICAL FRINGE边缘,果蝇,同源物,激进HGNC 批准的基因符号:RFNG细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,04...
HGNC 批准的基因符号:STX11细胞遗传学位置:6q24.2 基因组坐标(GRCh38):6:144,139,963-144,191,939(来自 NCBI)...
PTF1-p48HGNC 批准的基因符号:PTF1A细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:23,192,312-23,194,245(...
OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症(OHST) 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因(180297) 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...
触发骨髓细胞表达的受体 4; TREM4CLM9尼普粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CD300LG细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):1...
AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物;AGRT;ARTHGNC 批准的基因符号:AGRP细胞遗传学位置:16q22.1 基因组...
A 型脂肪营养不良,与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体:包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良(非典型)有证据表明,伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...
激活素 A 受体,II 型样激酶 1;AVRLK1激活素受体样激酶 1;ALK1HGNC 批准的基因符号:ACVRL1细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标...
肌营养不良症,先天性,大相关性肌营养不良症,先天性,1D 型;MDC1D这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症(B6 型;MDDGB6),以前...
有证据表明,伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性(BENTA) 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因(607210) 杂合突变引起的。▼...
HGNC 批准的基因符号:IL17C细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:88,638,572-88,640,468(来自 NCBI)...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 6;NALP6PYRIN 结构域含有 APAF1 样蛋白 5;PYPAF5HGNC 批准的基因符号...
HGNC 批准的基因符号:YIPF1细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:53,851,733-53,889,797(来自 NCBI)▼ ...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
间隙连接蛋白,36-KD连接蛋白 36;CX36间隙连接蛋白,α-9,以前;GJA9,以前HGNC 批准的基因符号:GJD2细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
谷氨酰-tRNA 合酶(谷氨酰胺水解)样蛋白 1谷氨酰-tRNA 酰胺转移酶,亚基 A;GATA谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶,亚基 A,线粒体HGNC 批...