HGNC 批准的基因符号：GTDC1细胞遗传学位置：2q22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:143,938,068-144,333,069（来自 NCBI）...

空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病，以前称为糖原储存疾病 IIb；GSD2B，以前称为GS...

CDG IIr；CDGIIR有证据表明先天性糖基化障碍 2R（CDG2R） 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因（300556） 的半合子突变引起的。▼...

骨形态发生蛋白、胎盘；PLAB前列腺衍生因子；PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1；MIC1HGNC 批准的基因符号：GDF15细胞遗传学位置：19p13.11 基因组...

伴有或不伴有草酸盐尿石症的甘氨酸尿症伴或不伴草酸肾结石的甘氨酸尿II 型亚氨基甘氨酸尿症有证据表明高甘氨酸尿症可能是由染色体 5q33 上的 SLC36A2 基因...

质子/氨基酸转运蛋白 2；PAT2TRAMDORIN 1HGNC 批准的基因符号：SLC36A2细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:15...

DGK-ETAHGNC 批准的基因符号：DGKH细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:42,040,070-42,256,584（来...

骨软化症、硬化性脑钙化；CSOCC骨硬化性骨发育不良，致命有证据表明 Raine 综合征（RNS） 是由染色体 7p22 上的 FAM20C 基因（611061）...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 10（SRTD10） 是由染色体 2p23 上的 IFT172 基因（607386） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

RPTP-RHOKIAA0283HGNC 批准的基因符号：PTPRT细胞遗传学位置：20q12-q13.11 基因组坐标（GRCh38）：20:42,031,89...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 6ACHERON; ACHNHGNC 批准的基因符号：LARP6细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:7...

前田综合征皮质下血管性脑病、进行性脑血管疾病伴薄皮、脱发和椎间盘疾病有证据表明伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性脑动脉病（CARASIL） 是由染色体 10q...

SPG7基因截肢蛋白；PGN细胞基质粘附调节剂；CMAR细胞粘附调节剂；CARHGNC 批准的基因符号：SPG7细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRC...

高胆红素血症，CRIGLER-NAJAR I 型；HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...

硫胺转运蛋白 1；THTR1；THT1HGNC 批准的基因符号：SLC19A2细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:169,463,909...

IRF7A此条目中表示的其他实体：IRF7B，已包含IRF7C，已包含IRF7H，已包含HGNC 批准的基因符号：IRF7细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐...

胸主动脉瘤，伴或不伴主动脉夹层有证据表明胸主动脉瘤 10（AAT10） 是由染色体 5q23 上的 LOX 基因（153455） 杂合突变引起的。有关胸主动脉瘤遗...

跨膜蛋白 5；TMEM5HGNC 批准的基因符号：RXYLT1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:63,779,909-63,809...

转运蛋白相关蛋白，δ 亚基；TRAPDHGNC 批准的基因符号：SSR4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,794,159-153,...

谷氨酰胺磷酸核糖基焦磷酸酰胺转移酶； GPATHGNC 批准的基因符号：PPAT细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,393,362-5...

肌醇 1,3,4,5,6-五磷酸 2-激酶INSP5 2-激酶IP5KIPK1HGNC 批准的基因符号：IPPK细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRC...

扎基-格里森综合症▼ 说明Zaki-Gleeson 综合征是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征为严重智力低下、严重小头畸形、生长不良、小脑发育不全和二级心脏传导...

口细胞增多症，冷敏感有证据表明冷冻水细胞增多症（CHC） 是由染色体 17q21 上的 SLC4A1 基因（109270） 杂合突变引起的。SLC4A1 杂合突变...

具有序列相似性的家族57，成员A； FAM57ACT120HGNC 批准的基因符号：TLCD3A细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:...

SNF5，酵母，同源物；SNF5整合相互作用器 1；INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号：SMARCB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标...

毛癣菌综合症托德氏综合症阿尔维斯综合症▼ 临床特征阿尔维斯等人（1981） 描述了一名 20 岁女性，患有不寻常的外胚层发育不良/畸形综合征，包括全身性毛发发育不...

POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B1 型；MDDGB1）是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...

PRA1 域家族，成员 3； PRAF3谷氨酸转运蛋白 EAAC1 相关蛋白GTRAP3-18JWAHGNC 批准的基因符号：ARL6IP5细胞遗传学定位：3p1...

GCSF 刺激的克隆 1； GC1GW112HGNC 批准的基因符号：OLFM4细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:53,028,8...

EHLERS-DANLOS 综合征，早衰型，2，前； EDSP2，前有证据表明 2 型 Ehlers-Danlos 综合征脊柱发育不良（EDSSPD2） 是由染色...