糖

包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2；UAQTL2，包括痛风易感性 2，包括；GOUT2，包括有证据表明肾性低尿酸血症 2（RHUC2） 是由染色体 4p16 ...

细胞外基质糖蛋白 ES/130，鸡，同系物； ES130HGNC 批准的基因符号：RRBP1细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:17...

核糖体磷酸蛋白，大，P0核糖体磷酸蛋白，酸性，P0HGNC 批准的基因符号：RPLP0细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh38）：12:120,...

主动脉羧肽酶样蛋白；ACLPHGNC 批准的基因符号：AEBP1细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,104,345-44,114,56...

包含载脂蛋白（a）；Apo（a），包含脂蛋白类型--Lp 系统，包含HGNC 批准的基因符号：LPA细胞遗传学定位：6q25.3-q26 基因组坐标（GRCh38...

成骨细胞诱导因子； OBIFHGNC 批准的基因符号：TMEM119细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:108,589,851-10...

BIG2，大鼠，同系物；BIG2HGNC 批准的基因符号：CNTN4细胞遗传学位置：3p26.3-p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:2,098,866-...

叉头，果蝇，同源物样 14；FKHL14间充质叉头 1；MFH1HGNC 批准的基因符号：FOXC2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号：PKD2细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,007,635-88,077,...

Fc 受体样蛋白 2； FCRL2B 细胞中表达的 Fc 受体同源物 2； FREB2FCRYHGNC 批准的基因符号：FCLRB细胞遗传学位置：1q23.3 基...

GSD 0b肌糖原储存疾病 0肌糖原合成酶缺乏症有证据表明肌糖原贮积症 0（GSD0B） 是由染色体 19q13 上编码肌糖原合成酶的 GYS1 基因（13857...

GM2-神经节细胞增多症，II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体：SANDHOFF 病，成人型，包含SANDHOFF 病，青少年型，包含S...

XT2UDP-D-木糖：蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 2HGNC 批准的基因符号：XYLT2细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）...

G蛋白偶联受体120；GPR120PGR4HGNC 批准的基因符号：FFAR4细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,566,6...

施姆克等人（1984）报道了 4 名男孩（1 个家庭中的 3 名）患有非常一致的儿童期舞蹈手足徐动症综合征，并伴有后来的痉挛、产后小头畸形、生长和智力迟缓、明显的...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

序列相似性家族208，成员A； FAM208ARB1 相关蛋白，140-KD； RAP140转基因激活抑制蛋白； TASOR3 号染色体开放解读码组 63； C3...

核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器；SUNCORHGNC 批准的基因符号：C1D细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,0...

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