红细胞

婴儿小肠结肠炎自身炎症是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在婴儿早期反复发作自身炎症。 受影响的个体在婴儿期往往整体生长较差，胃肠道症状与激活炎症的实验室证据相关...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

LIM HOX 基因 2；LH2HGNC 批准的基因符号：LHX2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124,011,758-124,0...

HGNC 批准的基因符号：SFXN1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:175,478,559-175,529,741（来自 NCBI）...

伴有斑点的黄斑营养不良，3 型Stargardt 样黄斑营养不良，常染色体显性遗传▼ 描述Stargardt 病 3（STGD3） 是一种常染色体显性青少年黄斑营...

端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

遗传性叶酸吸收不良是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后几个月内出现叶酸缺乏的体征和症状。婴儿的血液和脑脊液叶酸水平较低，伴有巨幼细胞贫血、腹泻、免疫缺陷、感...

OPA 相互作用蛋白 2；OIP2核糖体 RNA 加工蛋白 43，酿酒酵母，同源物；RRP43HGNC 批准的基因符号：EXOSC8细胞遗传学位置：13q13.3...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

PAP，获得性肺泡脂蛋白沉积症，获得性肺泡蛋白沉积症，自身免疫性▼ 描述肺泡蛋白沉积症是一种以肺泡内表面活性物质积聚为特征的病理实体。临床上有 3 种不同的形式：...

免疫缺陷-45（IMD45） 是一种具有特定临床特征的常染色体隐性免疫性疾病。 迄今为止，据报告有两名受影响的儿童在接种活麻腮风疫苗后出现了急性和严重的反应。 特...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

Randall 和 Targgart（1961）在连续几代的成员中观察到肾小管性酸中毒。所有受影响的成员均表现出酸中毒和肾钙质沉着症。Randall（1967）对...

ADA 基因编码腺苷脱氨酶（ EC 3.5.4.4 ），这是一种在嘌呤分解代谢途径中催化腺苷和脱氧腺苷不可逆脱氨的酶。有关腺苷脱氨酶复合蛋白的描述，请参见 DPP...

作为解毒的第一步，谷胱甘肽 S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合。GSTs 形成一个超家族，其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关 GST 的背景信息，...

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