S 相激酶相关蛋白 2; SKP2
CDK2/细胞周期蛋白 A 相关蛋白 p45F框 和富含亮氨酸重复蛋白 1;FBXL1;FBL1HGNC 批准的基因符号:SKP2细胞遗传学定位:5p13.2 基...
CDK2/细胞周期蛋白 A 相关蛋白 p45F框 和富含亮氨酸重复蛋白 1;FBXL1;FBL1HGNC 批准的基因符号:SKP2细胞遗传学定位:5p13.2 基...
HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号:HPRT1细胞遗传学位置:Xq26.2-q26.3 基因组坐标(GRCh38):X:134,460,165-134,5...
NFU1,酿酒酵母,铁硫簇支架蛋白 NFU1HIRA 相互作用蛋白 5 的同源物;HIRIP5HGNC 批准的基因符号:NFU1细胞遗传学定位:2p13.3 基因...
PET100,酿酒酵母,19 号染色体开放解读码组 79 的同源物;C19ORF79HGNC 批准基因符号:PET100细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标...
CC1FAK 家族激酶相互作用蛋白,200-KD;FIP200KIAA0203HGNC 批准的基因符号:RB1CC1细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(G...
HCSHGNC 批准的基因符号:HLCS细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,748,625-36,990,211(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:MATN2细胞遗传学位置:8q22.1-q22.2 基因组坐标(GRCh38):8:97,869,064-98,036,724(来自 N...
罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...
HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...
主动脉羧肽酶样蛋白;ACLPHGNC 批准的基因符号:AEBP1细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,104,345-44,114,56...
EPS8相关蛋白1; EPS8R1HGNC 批准的基因符号:EPS8L1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,075,869-...
免疫缺陷,变异性,伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定,免疫缺陷综合征;CIID免疫缺陷综合症,变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...
早衰综合症,新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征(WDRTS) 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因(614258)...
含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7;ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1;FBI1白血病/淋巴瘤相关因素;LRFPO...
PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号:PKD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,007,635-88,077,...
GSD 0b肌糖原储存疾病 0肌糖原合成酶缺乏症有证据表明肌糖原贮积症 0(GSD0B) 是由染色体 19q13 上编码肌糖原合成酶的 GYS1 基因(13857...
GM2-神经节细胞增多症,II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体:SANDHOFF 病,成人型,包含SANDHOFF 病,青少年型,包含S...
XT2UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 2HGNC 批准的基因符号:XYLT2细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38)...
核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器;SUNCORHGNC 批准的基因符号:C1D细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,0...
大头、多鞭毛、多倍体精子的男性不育症与多尾精子和过多 DNA 相关的不孕症有证据表明生精失败 5(SPGF5) 是由染色体 19q13 上的 AURKC 基因(6...
空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病,以前称为糖原储存疾病 IIb;GSD2B,以前称为GS...
CDG IIr;CDGIIR有证据表明先天性糖基化障碍 2R(CDG2R) 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因(300556) 的半合子突变引起的。▼...
视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号:RAI1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,681,458-17,811,453(来...
有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 10(SRTD10) 是由染色体 2p23 上的 IFT172 基因(607386) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
SPG7基因截肢蛋白;PGN细胞基质粘附调节剂;CMAR细胞粘附调节剂;CARHGNC 批准的基因符号:SPG7细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRC...
有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 80(SPG80) 是由染色体 9p13 上的 UBAP1 基因(609787) 杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 80(SP...
IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...
转运蛋白相关蛋白,δ 亚基;TRAPDHGNC 批准的基因符号:SSR4细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,794,159-153,...
SNF5,酵母,同源物;SNF5整合相互作用器 1;INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号:SMARCB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:IVD细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,405,795-40,435,947(来自 NCBI)▼ ...