WD 重复含有蛋白 83; WDR83
丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...
丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明女性限制性 Wieacker-Wolff 综合征(WRWFFR)是由染色体 Xq11 上 ZC4H2 基因(300897)...
由于钴胺素代谢缺陷导致的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血,cblG 补充型甲钴胺缺乏症,cblG 型蛋氨酸合酶缺乏症同型半胱氨酸尿症巨幼细胞性贫血(cblG 互补型)...
神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号:GLI1细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,459,...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,G 类,成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号:SERPING1细胞遗传学定位:11q12.1 基...
癫痫性脑病,早期婴儿,84; EIEE84JAMUAR 综合症贾穆尔综合症在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-84(DEE84),也称为...
HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...
miRNA206MIRN206HGNC 批准的基因符号:MIR206细胞遗传学定位:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,144,349-52,14...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-51(COXPD51)是由染色体2p11上PTCD3基因(614918)的复合杂合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。有关联合氧化...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,10;PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1;MKP1HGNC 批准的基因符号:DUSP1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组...
液泡蛋白分选 45,酵母,同源物液泡蛋白分选 45,酵母,A 的同源物;VPS45AHGNC 批准的基因符号:VPS45细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(...
AN1 型锌指结构域蛋白 2B亚砷酸盐诱导的RNA相关蛋白样蛋白; AIRAPLAIRAP样蛋白HGNC 批准的基因符号:ZFAND2B细胞遗传学定位:2q35 ...
ARTEMISHGNC 批准的基因符号:DCLRE1C细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,897,359-14,954,432(来...
锌转运蛋白7;ZNT7HGNC 批准的基因符号:SLC30A7细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,896,090-100,996...
黑色素瘤抑制活性蛋白软骨衍生的视黄酸敏感蛋白;CDRAPHGNC 批准的基因符号:MIA细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,7...
伸长率G2;EFG2核糖体回收因子 2,线粒体;MRRF2; RRF2HGNC 批准的基因符号:GFM2细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:KATNIP细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,550,144-27,780,344(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:RASGRP4细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,409,058-38,426,219(来自 NCB...
染色体 1 开放解读码组 109; C1ORF109HGNC 批准的基因符号:AIRIM细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,681...
癌症相关区长非编码 RNA 5; CARLO5lncRNA CARLO5HGNC 批准的基因符号:CCAT1细胞遗传学定位:8q24.21 基因组坐标(GRCh3...
念珠菌病,家族性,5 ,前;CANDF5,前有证据表明immunodeficiency-51(IMD51)是由染色体22q11上的IL17RA基因(605461)...
肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...
睾丸女性化综合症;TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体基因(AR;AR)突变引起的。313700)...
C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白;IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明伴有或不伴有视神经萎缩和可逆性白质脑病(MEOAL)的阵发性线粒体肌病是由染色体19p13上的FDX2基因(61458...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...