DEAD-框解旋酶 6; DDX6
DEAD/H框 6RNA 解旋酶,54-KD;p54解旋酶,RNA,核 2;HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号:DDX6细胞遗传学位置:11q23.3...
DEAD/H框 6RNA 解旋酶,54-KD;p54解旋酶,RNA,核 2;HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号:DDX6细胞遗传学位置:11q23.3...
CD40结合蛋白;CD40BPLMP1 相关蛋白 1;LAP1CD40 相关蛋白 1;CAP1CD40 受体相关因子 1;CRAF1HGNC 批准的基因符号:TR...
血浆谷氨酸羧肽酶; PGCPHGNC 批准的基因符号:CPQ细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:96,645,241-97,143,50...
脱氧鸟苷激酶、线粒体;DGKHGNC 批准的基因符号:DGUOK细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,926,826-73,958,...
CLC2HGNC 批准的基因符号:CLCN2细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,346,184-184,361,604(来自 N...
智力低下,常染色体隐性遗传 38▼ 临床特征普芬伯格等人(2012) 报告了 7 名阿米什人或阿米什人/门诺混合血统的患者,其整体发育迟缓影响了运动、言语、适应性...
尿嘧啶-DNA糖基化酶2;UNG2;UDG2尿嘧啶-DNA 糖基化酶,细胞周期蛋白样HGNC 批准的基因符号:CCNO细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(G...
可溶性钙激活核苷酸酶 1;SCAN1HGNC 批准的基因符号:CANT1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,991,715-7...
LMNBHGNC 批准的基因符号:LMNB1细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:126,776,622-126,837,019(来自 N...
ESPIN,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ESPN细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,424,775-6,461,366(...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中;NPHP9HGNC 批准的基因符号:NEK8细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐...
增殖性玻璃体视网膜病变;PVR玻璃体视网膜病变、新生血管炎症、常染色体显性遗传;ADNIV▼ 描述常染色体显性新生血管炎性玻璃体视网膜病变是一种致盲性疾病,与色素...
胶原蛋白,XXIX 型,α-1;COL29A1HGNC 批准的基因符号:COL6A5细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:130,345,...
初级辅酶 Q10 缺乏症 7(COQ10D7) 是一种由线粒体功能障碍引起的常染色体隐性遗传疾病。大多数患者在出生后不久就会出现严重的心脏或神经系统症状,通常导致...
多醇-磷酸甘露糖基转移酶 1多醇-磷酸-甘露糖合成酶 1MPD 合成酶;MPDSHGNC 批准的基因符号:DPM1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(G...
脊髓小脑性共济失调伴扫视干扰;SCASI脊髓小脑性共济失调 24,前;SCA24,前▼ 描述SCAR4 是一种常染色体隐性遗传性神经系统疾病,其特征是运动异常。大...
CD27配体;CD27L肿瘤坏死因子配体超家族,成员 7;TNFSF7HGNC 批准的基因符号:CD70细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1,酿酒酵母,同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1,酿酒酵母,同系物;SCOD1HG...
干扰素刺激转录因子 3,伽玛;ISGF3GISGF3-γp48此条目中代表的其他实体:包含干扰素刺激基因因子 3;ISGF3,包括HGNC 批准的基因符号:IRF...
GLUR6 的红藻氨酸受体相互作用蛋白;KRIP6HGNC 批准的基因符号:KLHL24细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:183,63...
PBX 调节蛋白 2;PREP2HGNC 批准的基因符号:PKNOX2细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:125,164,750-1...
联合氧化磷酸化缺陷 - 37 是一种常染色体隐性多系统疾病,在出生时或出生后最初几个月就明显。受影响的个体会出现肌张力低下、发育迟缓、神经变性、发育里程碑丧失以及...
FGD1相关的CDC42鸟嘌呤核苷酸交换因子;FRG血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白,C 族,成员 3;PLEKHC3包含 RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子...
AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号:AARS1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:70,252,294-70,289,508(来...
多聚(A)聚合酶相关结构域蛋白5; PAPD5PAP 相关结构域蛋白 5拓扑异构酶相关功能蛋白4-2; TRF4-2TUT酶3; TUT3GLD4HGNC 批准的...
线粒体功能障碍蛋白 A,盘基网柄菌,同系物;MIDAHGNC 批准的基因符号:NDUFAF7细胞遗传学位置:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:37,2...
吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号:PNPO细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,941,570-4...
脂肪酸氧化在禁食期间的能量产生中发挥着重要作用。 当体内葡萄糖耗尽时,脂肪组织中的脂肪酸被肝脏吸收,并转化为酮体,酮体是外周组织的主要替代能量来源。 在细胞水平上...
肿瘤中丢失的上皮蛋白;EPLIN甾醇调节元件结合蛋白 3;SREBP3HGNC 批准的基因符号:LIMA1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:CCDC8细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,410,328-46,413,563(来自 NCBI...