丝氨酸羟甲基转移酶（SHMT）是一种含吡ido醛的磷酸酶，催化丝氨酸和四氢叶酸的可逆转化为甘氨酸和5,10-亚甲基四氢叶酸。 一些真核细胞，包括人细胞，都含有SH...

Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库（1988）分离了他们命名为RANTES的基因，该基因编码一种新型的T细胞...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

摘要卵巢癌在妇科恶性肿瘤中死亡率最高，晚期卵巢癌患者5年生存率不足30%，转移可能是导致其高致死率的首要原因。卵巢癌最主要的转移部位是网膜，而网膜上丰富的脂肪组织...

摘要  铁死亡是近年来新发现的一种程序性细胞死亡形式，其特征是脂质活性氧的铁依赖性堆积，并在乳腺癌等疾病中起着重要的作用。乳腺癌是女性常见的恶...

单羧酸转运蛋白（monocarboxylate transporters，MCTs）为溶质运载蛋白16（solute carrier 16，SLC16）家族的一部...

各位观众朋友们，大家好，上一回我们讲到了听力异常，也就是俗称的耳聋、耳背，有一个特别的表现。就是某个人看上去、听上去完全正常，一点也没有听力方面的问题。说是能眼观...

有遗传病可以生孩子吗遗传病虽然具有一定的遗传性，对后代影响极大，但每个人都有生育权。夫妻自己可以选择生或者不生，没有谁可以随意剥夺这项权利，即使患有遗传病。不是所...

什么是遗传病？遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、...

单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

遗传性黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses，MPS）是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖（acidmucopolysacch...

先天性耳聋（congenitaldeafness）是常见的耳鼻喉科遗传病，其发生率为1例/1000-2000个新生儿，主要为常染色体隐性遗传，占75%以上，非遗传...

枫糖尿病（MSUD）是一种潜在的致命疾病，影响人体分解三种氨基酸的方式：亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时，这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

糖尿病是由于胰岛素不足或胰岛素的细胞代谢作用缺陷所引起的葡萄糖、蛋白质及脂质代谢紊乱的一种综合症。全世界范围内糖尿病患者约有1.7亿人，发达国家其发病率达6%，我...

老年性痴呆症（dementia），又称早老性痴呆，阿而茨海默氏病（Alzheimerdisease）,简称AD（OMIM104300），是成年型痴呆症的常见病因。...

X染色体上的少量遗传物质发生重复，就会引发此病，患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是：脑下垂体肿大，该部位出现垂体腺瘤（一种恶性肿瘤）。脑垂体是位于颅...

位于X染色体上某区域（医学上记其为Xp22）的遗传物质缺失，会诱发线状皮肤缺损综合征并发小眼畸形。此区域原本包含一个名为HCCS的基因，该基因为全细胞色素C型酶的...

线粒体脑病，乳酸酸中毒和脑卒中样发作（MELAS）是线粒体细胞病家族之一，其中也包括MERRF和莱伯氏遗传性视神经病变。它在1984年首次以这个名字为特征。这些疾...

1962 年， Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率，同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...

共济失调和视网膜色素变性，又称为NARP综合征，是一种罕见的线粒体遗传疾病。从儿童期或成年早期开始，大多数NARP患者出现麻木，刺痛或手脚疼痛（感觉神经病变）; ...

线粒体神经性脑病脑病综合征（MNGIE）是一种罕见的常染色体隐性线粒体病。以前被称为多发性神经病，眼肌麻痹，白质脑病和POLIP综合征。这种疾病在儿童时期出现，但...

肌阵挛性癫痛伴碎红纤维病（MERRF综合征）是罕见的线粒体疾病，北欧的患病率估计为1/4,000，并且具有不同的症状。MERRF综合征影响身体的不同部位，特别是肌...

Leigh综合征，又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链子单元缺失，造成的先天性代谢紊乱性疾病，是一种线粒体脑肌病。多发与于婴儿，在2月-6岁起病，经数周或数月...

Leber遗传性视神经病变（Leber’shereditaryopticneuropathyLHON）是一种最常见的线粒体疾病。本病由VonGraefe等于185...

线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳，病变以侵犯骨骼肌为主，多在20岁所有起病，也有儿童及中年起病者，男女均可受累，临床上...

糖尿病和耳聋（DAD）又称母系遗传性糖尿病和耳聋（MIDD），是由人类线粒体DNA中的3243位点突变引起的糖尿病亚型，所述线粒体DNA由环状基因组组成。这影响编...

有家族遗传病，生育患病孩子的几率是多少？当在家庭中诊断出遗传病时，家庭成员通常想知道他们或他们的孩子患病的可能性。在某些情况下，这很难预测，因为许多因素会影响一个...

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先...

什么是PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis 胚胎植入前遗传学诊断） PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是...