半胱天冬酶招募结构域蛋白4；CARD4HGNC 批准的基因符号：NOD1细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,424,527-30,...

MCH3HGNC 批准的基因符号：CASP7细胞遗传学定位：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:113,679,194-113,730,909（来自...

PEMPT此条目中代表的其他实体：PEMT1，包括PEMT2，包括HGNC 批准的基因符号：PEMT细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 17（MC1DN17）是由染色体 8q22 NDUFAF6 基因（612392）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物 ...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 6（MC1DN6）是由染色体 1q23 上的 NDUFS2 基因（602985）纯合突变引起的。有关线粒体复合物 I 缺陷的...

miRNA23AMIRN23AHGNC 批准的基因符号：MIR23A细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,836,587-13...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷，ATPAF2 型有证据表明线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核1型（MC5DN1）是由染色体17p11上ATPAF2基因（60...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

伍兹-布莱克-诺伯里综合症细胞遗传学定位：Xq26-qter 基因组坐标（GRCh38）：X:129,500,001-156,040,895▼ 临床特征Woods...

有证据表明，横纹肌溶解、心律失常和神经变性等反复代谢危象（MECRCN）是由染色体 22q11 上 TANGO2 基因（616830）纯合或复合杂合突变引起的。▼...

EF-HAND域家族，A2成员；EFHA2HGNC 批准的基因符号：MICU3细胞遗传学定位：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,027,238-17...

HGNC 批准基因符号：NEU4细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,809,193-241,817,413（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：MSRA细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:10,054,292-10,428,891（来自 NCBI）▼ 说明...

甲基转移酶 11 域包含蛋白 1; METT11D1HGNC 批准的基因符号：METTL17细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20...

POLY（A）聚合酶、线粒体POLY（A）聚合酶相关结构域蛋白1；PAPD1PAP 相关结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MTPAP细胞遗传学定位：10p1...

MRPS12HGNC 批准的基因符号：MRPS34细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,771,895-1,773,134（来自 ...

细胞外超氧化物歧化酶EC-SOD此条目中代表的其他实体：包括细胞外超氧化物歧化酶升高HGNC 批准的基因符号：SOD3细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（G...

转运子组装和维护，线粒体，酿酒酵母，同源物TAM41染色体 3 开放解读码组 31; C3ORF31HGNC 批准的基因符号：TAMM41细胞遗传学定位：3p25...

PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号：PLEC细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,915,153-143,976...

HGNC 批准基因符号：ZNFX1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,245,900-49,278,057（来自 NCBI）...

基本的 MCU 稳压器；EMRE染色体 22 开放解读码组 32; C22ORF32HGNC 批准的基因符号：SMDT1细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标...

溶质载体家族24（钠/钾/钙交换剂），成员6；SLC24A6钠/钾/钙交换剂 6；NCKX6NCLXHGNC 批准的基因符号：SLC8B1细胞遗传学定位：12q2...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...

PET117，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：PET117细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:18,137,863-18...

细胞色素 C 氧化酶子单元 7A2-LIKE细胞色素 C 氧化酶子单元 VIIA 多肽 2-LIKE环氧化酶7RPCOX7AREB1超复杂装配因子 1；SCAF1...

铜转运蛋白1；COPT1; CTR1HGNC 批准的基因符号：SLC31A1细胞遗传学定位：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:113,221,544-11...

癫痫性脑病，早期婴儿，68；EIEE68有证据表明发育性癫痫性脑病-68（DEE68）是由染色体 3p25 上 TRAK1 基因（608112）纯合突变引起的。▼...

MRPS13HGNC 批准的基因符号：MRPS26细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,046,052-3,048,250（来自 NC...

酰基辅酶A硫酯酶，长链，细胞质酰基辅酶A硫酯酶；ACTCTE-II酰基辅酶A硫酯水解酶，长链，2酰基辅酶A水解酶，长链，脑；BACH酰基辅酶A水解酶，长链，肝脏；...