细胞检测

HGNC 批准基因符号：IRF3细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,659,572-49,665,857（来自 NCBI）▼...

果酱，血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号：JAM2细胞遗传学定位：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:25,639,258-2...

磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是由染色体12p13上的TPI1基因（190450）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是一种常染色...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

宫颈抹片为常见的妇科检查项目之一，从其名字就可以看出此项检查重在检测女性的宫颈，通过此项检查可以侦测到女性子宫颈细胞微小的变化，为目前广泛检查子宫颈癌最简便有效的...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

辅酶Q10

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

2021版CSCO儿童及青少年白血病诊疗指南

在此次指南会议上，来自中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心竺晓凡教授对《2021版CSCO儿童及青少年白血病诊疗指南》（以下简称为“指南”）进行了要点解读。...

宫颈癌筛查查什么？如何解读TCT结果？

宫颈癌作为女性妇科常见三大恶性肿瘤之一，且在年轻的女性人群中，宫颈癌发病率有逐年上升的趋势。常使人们感觉到恐慌，想要预防宫颈癌发生和降低死亡率，必须要做到两点：①...

什么是嵌合体？ Mosaic（嵌合体）是筛查胚胎染色体后的结果，但其不能确定胚胎是否正常。通常，筛查胚胎会从胚胎里提取4到5个细胞进行活检，如果全部细胞染色体筛查...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

华氏巨球蛋白血症（WM）指淋巴浆细胞淋巴瘤伴有血清单克隆性IgM丙种球蛋白，是一种少见的惰性成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤。WM常见的分子学改变为MYD88 L265P...

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