细胞瘤

周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...

Torsin A 的蛋白质相互作用子;PRINTORKIAA1384HGNC 批准的基因符号:KLHL14细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38...

修补蛋白,p53 调节; PTCH536号染色体开放解读码组138; C6ORF138HGNC 批准的基因符号:PTCHD4细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐...

p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...

DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症,遗传性嘧啶血症,家族性此条目中代表的其他实体:5-氟尿嘧啶毒性,包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性,从...

尼卡林,斑马鱼,同系物HGNC 批准的基因符号:NCLN细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,185,929-3,209,574(...

Goldstein 等人(1981)利用单克隆抗体证明了一种似乎与胎盘、肠道和肝脏形式不同的碱性磷酸酶形式。它在睾丸和胸腺中以微量存在。Millan等(1982)...

蛋白酶体是一种大约 700 kD 的蛋白酶,由 28 个亚基组成,这些亚基排列成 4 个七聚体环,彼此堆叠形成圆柱形颗粒。PSMF1 似乎作为一种抑制性蛋白酶体亚...

SLITRK 家族的成员,例如 SLITRK5,是完整的膜蛋白,具有 2 个 N 端富含亮氨酸的重复(LRR) 结构域,类似于 SLIT 蛋白(参见 SLIT1;...

基于与 NPY Y1 受体亚型( 162641 ) 的同源性,Cikos 等人(1999)鉴定了 GPR74,他们称之为 NPGPR,并通过下丘脑 cDNA 文库...

血管生成受新血管生长的刺激物和抑制剂之间的局部平衡控制,并且在正常生理条件下受到抑制。Folkman( 1989 , 1995 ) 等人的研究表明,血管生成对于实...

伴颅骨硬化的纹状体骨病(OSCS) 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因(AMER1; 300647 ) 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...

酪氨酸激酶要么在细胞质中表达,如 SRC 家族成员,要么作为跨膜受体表达,如生长因子受体。它们参与信号转导和细胞增殖的调节,并通过过表达或突变与肿瘤发生有关(Ca...

通过筛选 EST cDNA 数据库与整合素的序列同源性(参见147557),Berg 等人(1999)从人破骨细胞瘤、胎肺和脐静脉内皮 cDNA 文库中鉴定出重叠...

RAB6B 是小 GTP 酶的大 RAB 亚家族的成员,在细胞内转移路线的调节中起重要作用(Opdam 等人,2000)。▼ 克隆与表达Opdam 等人使用 RT...

RNF144B 是一种 E3 泛素蛋白连接酶,参与调节分层上皮细胞的稳态(Conforti 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达吴等人(2003)从 U373MG...

内质网(ER) 腔内未折叠蛋白的积累会诱导 ER 应激并触发未折叠蛋白反应(UPR),从而阻止翻译并通过 ER 相关降解(ERAD) 启动未折叠蛋白的降解。USP...

酪氨酸残基上蛋白质的磷酸化在细胞生长、分化和转化的信号传导中起关键作用。细胞蛋白在酪氨酸残基上的净磷酸化受细胞中存在的蛋白-酪氨酸激酶和蛋白-酪氨酸磷酸酶(例如 ...

在果蝇中,Patched-hedgehog 信号通路参与建立节段极性和许多发育中的附属物的前后方向。该途径从苍蝇到脊椎动物都是保守的,并且与许多人类肿瘤和发育综合...

SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...

MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...