泛素特异性蛋白酶 14
内质网(ER) 腔内未折叠蛋白的积累会诱导 ER 应激并触发未折叠蛋白反应(UPR),从而阻止翻译并通过 ER 相关降解(ERAD) 启动未折叠蛋白的降解。USP...
内质网(ER) 腔内未折叠蛋白的积累会诱导 ER 应激并触发未折叠蛋白反应(UPR),从而阻止翻译并通过 ER 相关降解(ERAD) 启动未折叠蛋白的降解。USP...
酪氨酸残基上蛋白质的磷酸化在细胞生长、分化和转化的信号传导中起关键作用。细胞蛋白在酪氨酸残基上的净磷酸化受细胞中存在的蛋白-酪氨酸激酶和蛋白-酪氨酸磷酸酶(例如 ...
在果蝇中,Patched-hedgehog 信号通路参与建立节段极性和许多发育中的附属物的前后方向。该途径从苍蝇到脊椎动物都是保守的,并且与许多人类肿瘤和发育综合...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质,特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白( Niemann et al., 2005 ...
STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一,这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域,突触小泡停靠、融...
RAD51 通过修复 DNA 双链断裂(DSB) 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换(...
近 70% 的急性早幼粒细胞白血病(APL;见102578 )患者联合全反式维甲酸(ATRA) 和蒽环类化疗可实现长期生存和潜在治愈。Yu 等人使用差异显示 PC...
MXD1 和 MXI1( 600020 ) 基因编码的蛋白质属于 MAX( 154950 ) 相互作用蛋白的不同亚家族。MAX 蛋白与 MYC 蛋白家族(1900...
HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...
CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1(ARNTL; 602550 )/CLOCK( 601851 ) 复合体...
PCDHA4 是染色体 5q31 上PCDHA 基因簇(604966) 内 15 个串联排列的基因之一。15 个 PCDHA 基因作为“可变”外显子发挥作用,它们...
RAB 家族的小 G 蛋白(参见179508)通过在鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF;参见609700)和 GTP 酶激活蛋白(差距)。TBC1D10B 作为 Rab...
松冈等人( 1991 , 1993 ) 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...
微小 RNA(miRNA) 是 20 到 25 个核苷酸的非编码 RNA,可调节基因表达。全长 miR24-1 前体被加工成 2 个成熟的 miRNA,miR18...
CNKSR2 基因编码一个支架和衔接蛋白,它是中枢神经系统中神经元突触后密度(PSD) 的一部分(Vaags 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达通过对从大小...
TM4SF20 是 4 跨膜 L6 超家族的成员。这些蛋白质与整合素(见173470)相互作用,在细胞粘附、增殖和运动中发挥作用(Wiszniewski 等人总结...
IL31RA 与 gp130(IL6ST; 600694 ) 相关,gp130(IL6ST; 600694) 是 IL6( 147620 ) 型细胞因子的常见受体...
邦内尔等人(1990)鉴定了一种人类细胞分裂控制(CDC) 相关蛋白激酶 p58,它在结构和功能上与 p34(cdc2)(CDC2; 116940 ) 相关。p5...
副神经节瘤 5(PGL5) 可能由染色体 5p15 上的 SDHA 基因( 600857 ) 中的杂合突变引起,因此该条目使用了数字符号(#)。有关副神经节瘤遗传...
I 型高脯氨酸血症(HYRPRO1) 是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因(PRODH; 606810 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...
NBPF6 是 NBPF 基因家族的成员,该家族由 22 个基因和由基因复制产生的假基因组成。NBPF 基因包含许多低拷贝重复元件,并在编码区和非编码区显示出高度...
高迁移率组 B 蛋白家族的成员,例如 HMGB4,充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子(Catena 等人的总结,2009)。▼ 克隆与表达卡特...
C1ORF61 是一种脑特异性 FOS 转录激活因子( 164810 )( Jeffrey et al., 2000 )。▼ 克隆与表达Jeffrey 等人使用偶...
液泡型 H(+)-ATPase(V-ATPase) 负责内体、溶酶体和其他细胞内细胞器的酸化。它还参与跨质膜进入细胞外空间的氢离子转运。V-ATP酶是具有胞质和跨...
GPC2 与中期因子(MDK;162096 ) 结合并促进神经元细胞粘附和神经突生长( Kurosawa et al., 2001 )。▼ 克隆与表达斯蒂普等人(...