46、XY 性别反转 7; SRXY7
46,XY 性别逆转,部分或完全,DHH 相关46,XY 性腺发育不全,部分或完全,DHH 相关性腺发育不全,XY,男性受限;GDXYM在此条目中使用数字符号(#...
46,XY 性别逆转,部分或完全,DHH 相关46,XY 性腺发育不全,部分或完全,DHH 相关性腺发育不全,XY,男性受限;GDXYM在此条目中使用数字符号(#...
神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号:GLI1细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,459,...
ATP6B2液泡质子泵 B 异构体 2HGNC 批准的基因符号:ATP6V1B2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:20,197,381...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形;HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...
MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号:MAP2细胞遗传学定位:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:209,424,047-2...
膜型基质金属蛋白酶 6MT6-MMP白细胞溶血素基质金属蛋白酶20AHGNC 批准的基因符号:MMP25细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
RE重复编码基因肌萎缩蛋白 1 相关蛋白肌萎缩蛋白相关蛋白萎缩蛋白2HGNC 批准的基因符号:RERE细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):...
具有富含亮氨酸的串联重复序列 1 的恶性纤维组织细胞瘤扩增序列;MASL1HGNC 批准的基因符号:MFHAS1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh...
囊泡胺转运蛋白1; VAT1囊泡单胺转运蛋白1;VMAT1肾上腺嗜铬颗粒胺转运蛋白;CGATHGNC 批准的基因符号:SLC18A1细胞遗传学定位:8p21.3 ...
miRNA130AMIRN130AHGNC 批准的基因符号:MIR130A细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,641,198-...
二肽基肽酶 IV 相关蛋白 3;DPRP3KIAA1492HGNC 批准的基因符号:DPP10细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:114...
视网膜母细胞瘤结合蛋白 RBQ3RBQ3HGNC 批准的基因符号:RBBP5细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,086,142-...
MEACHAM 综合症一些米查姆综合征患者的 WT1 基因(607102)存在突变。另请参见 Denys-Drash 综合征(194080),一种具有重叠临床特征...
前列腺癌相关蛋白 7;PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号:SYT7细胞遗传学定位:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,513,71...
色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...
XPLNHGNC 批准的基因符号:ARHGEF3细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:56,727,420-57,079,268(来自 N...
HGNC 批准基因符号:MCFD2细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,901,870-46,941,855(来自 NCBI)▼ 克隆与...
AUNDER,果蝇,同源物MAT89BB,果蝇,同源物;MAT89BB生殖细胞肿瘤1;GCT1HGNC 批准的基因符号:INTS13细胞遗传学定位:12p11.2...
CTRP3胶原蛋白重复序列,26-KD 蛋白质;CORS26HGNC 批准的基因符号:C1QTNF3细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准基因符号:AGTR2细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:116,170,744-116,174,974(来自 NCBI)▼ 克...
GMP合成酶此条目中代表的其他实体:包含 GMPS/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:GMPS细胞遗传学定位:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):...
神经胶质瘤对染色体 1 的扩增;GAC1富含亮氨酸和锚蛋白重复 1;LRANK1富含亮氨酸的重复蛋白,神经元,5;LRRN5HGNC 批准的基因符号:LRRN2细...
TBG 复合物相关蛋白 5γ-微管蛋白复合物成分 5;GCP5KIAA1899HGNC 批准的基因符号:TUBGCP5细胞遗传学定位:15q11.2 基因组坐标(...
分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号:PARD6A细胞遗传学定位:16q22.1 基因...
HGNC 批准的基因符号:SLITRK4细胞遗传学定位:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:143,622,790-143,636,101(来自 NCB...
息肉,多发性和复发性炎症性肌瘤,胃肠道,前有证据表明 GIST 阳性综合征(GISTPS)是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因(173490)杂合突变引...
RESTRICTINHGNC 批准的基因符号:TNR细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:175,315,194-175,743,595(...