HGNC 批准的基因符号：HIPK2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,561,569-139,777,997（来自 NCBI）▼ ...

KIAA1427HGNC 批准的基因符号：SYT13细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,240,301-45,286,340（...

SAD1，线虫，同系物；SAD1-PEN11BHGNC 批准的基因符号：BRSK2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,389,9...

HGNC 批准的基因符号：ARF6细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,893,081-49,897,053（来自 NCBI）▼...

20 号染色体开放解读码组 59；C20ORF59HGNC 批准的基因符号：SLC17A9细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62...

HGNC 批准的基因符号：RPRM细胞遗传学位置：2q23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:153,477,337-153,478,761（来自 NCBI）▼...

miRNA183MIRN183HGNC 批准的基因符号：MIR183细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:129,774,904-129,...

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1） 是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

ADP-核糖化因子 2，以前； ARF2HGNC 批准的基因符号：ARF4细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:57,571,362-57...

TATA框结合蛋白相关因子2K；TAF2KTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，18-KD；TAFII18HGNC 批准的基因符号：TAF13细胞遗传学定位：1...

KIAA1693HGNC 批准的基因符号：NBPF1细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,562,322-16,613,563（来...

V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体：包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...

泛素 C 末端水解酶，神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号：UCHL1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,256,927-...

HGNC 批准的基因符号：GNG7细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,511,218-2,702,693（来自 NCBI）▼ 说...

7 号染色体开放解读码组 43； C7ORF43HGNC 批准的基因符号：TRAPPC14细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,1...

神经黑变病▼ 正文神经皮肤黑变病（NCMS） 是由染色体 1p13 上的 NRAS 基因（164790） 体细胞突变引起的。▼ 说明神经皮肤黑变病或神经黑变病的特...

多基因KIAA0898HGNC 批准的基因符号：TRIM37细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,968,009-59,106,87...

p25p24HGNC 批准的基因符号：TPPP细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:659,861-700,726（来自 NCBI）▼ ...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

MRIPKIAA0864p116 RHO 相互作用蛋白；p116RIPRIP3HGNC 批准的基因符号：MPRIP细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GR...

检查点激酶 2，S. Pombe，同源物CHK2RAD53，S. Cerevisiae，同源物；RAD53CDS1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符...

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

细胞遗传学定位：13q14.2-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：13:46,700,000-46,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（...

HGNC 批准的基因符号：NRBP2细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,829,775-143,840,973（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：RPL37A细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,498,843-216,504,085（来自 NCBI）▼...

卵巢早衰（POF） 是原发性卵巢功能不全的终点，影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史，血浆促卵泡激素水平升高（每毫升超过 40 mIU）...

DFF1DFF45半胱天冬酶 激活的 DNase 抑制剂；ICADHGNC 批准的基因符号：DFFA细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1...

p53 诱导的基因 10；PIG10核限制蛋白/脑；NRPBHGNC 批准的基因符号：ENC1细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,...

由淋巴细胞激活引起；ILACD137Ly63，小鼠，同源物4-1BB，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：TNFRSF9细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐...

p53相关的Parkin样细胞质蛋白；PARCKIAA0708HGNC 批准的基因符号：CUL9细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43...