细胞

ERAL1A此条目中代表的其他实体：ERAL1B，包括HGNC 批准的基因符号：ERAL1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,...

由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因（107910） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...

HPC6细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:31,800,001-37,200,000有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 1768...

有证据表明 X 连锁萎缩性黄斑变性是由染色体 Xp11 上的 RPGR 基因（312610） 突变引起的。▼ 临床特征艾亚加里等人（2002） 描述了一个家庭，其...

有证据表明 Noonan 综合征 4（NS4） 是由染色体 2p22 上的 SOS1 基因（182530） 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...

有证据表明 6 号卵巢早衰（POF6） 是由 2p13 号染色体上的 FigLA 基因（608697） 杂合或纯合突变引起。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和...

DINB1POLQHGNC 批准的基因符号：POLK细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,510,774-75,609,991（来自...

骨髓增生异常-骨髓性白血病因子 2HGNC 批准的基因符号：MLF2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,747,996-6,7...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 2； ZNF1A2HELIOSHGNC 批准的基因符号：IKZF2细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:212,9...

DEAD/H框 17RNA 解旋酶，70-KD；RH70p72HGNC 批准的基因符号：DDX17细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22...

三好肌病2细胞遗传学定位：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:100,500,001-105,100,000有关三好肌营养不良症的一般表型描述和遗传异质...

Ebstein 异常的特征是三尖瓣不同程度地向下移位至右心室。由于三尖瓣位置异常，瓣叶可能发育不良，并且右心室近端部分的可变部分与右心房连续（“心房化”）。这种缺...

先天性进行性肌病，伴有脊柱侧凸； MYOSCO有证据表明先天性肌病 19（CMYP19） 是由染色体 1p36 上的 PAX7 基因（167410） 纯合突变引起...

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