TCblR 型甲基丙二酸血症有证据表明这种形式的甲基丙二酸尿症是由染色体 19p13 上编码转钴胺素受体（CD320; 606475） 的基因纯合突变引起的。▼ ...

HGNC 批准的基因符号：ZNF397细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:35,241,034-35,259,227（来自 NCBI...

ELKL 基序激酶； EMK1PAR1，C. 线虫，B 的同源物； PAR1BHGNC 批准的基因符号：MARK2细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GR...

MAF1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MAF1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,104,461-144,107,...

KIN OF IRRE-LIKE; KIRRELNEPHRIN 样 1；NEPH1HGNC 批准的基因符号：KIRREL1细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：HEXIM2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:45,160,174-45,170,040（来自 NCB...

有证据表明免疫缺陷 58（IMD58） 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因（610859） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

先天性耳道闭锁，伴听力减退有证据表明先天性耳道闭锁（CAA） 是由染色体 18q22 上的 TSHZ1 基因（614427） 杂合突变引起的。▼ 说明Altman...

液泡蛋白分选 13，酵母，CHAC 基因的同源物；CHACCHOREINKIAA0986HGNC 批准的基因符号：VPS13A细胞遗传学位置：9q21.2 基因组...

非转移细胞 4，表达的蛋白质非转移蛋白 23，同源蛋白 4； NM23H4转移抑制因子 NM23H4核苷二磷酸激酶D； NDPKDHGNC 批准的基因符号：NME...

癫痫性脑病，婴儿早期，17 岁； EIEE17发育性癫痫性脑病 17（DEE17） 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因（139311） 的杂合突变引起的...

肝脏表达的抗菌肽；LEAP1铁皮素；LEAP1HGNC 批准的基因符号：HAMP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,282,...

鸟嘌呤核苷酸交换因子，神经元EPH受体相互作用交换蛋白EPHEXINEPHEXIN 1HGNC 批准的基因符号：NGEF细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（...

PC3 前列腺癌细胞分泌的微量蛋白；PSMPHGNC 批准的基因符号：MSMP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,752,...

CAVIN 3SRBCHGNC 批准的基因符号：CAVIN3细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,318,946-6,320,50...

PP4R4KIAA1622HGNC 批准的基因符号：PPP4R4细胞遗传学位置：14q32.12-q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:94,174,3...

巨蛋白结合蛋白； MEGBPHGNC 批准的基因符号：LRP2BP细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:185,363,872-185,3...

以前视网膜电图呈阴性的视神经萎缩有证据表明伴有视网膜和中心凹异常的视神经萎缩 13（OPA13） 是由染色体 7q34 上 SSBP1 基因（600439） 的杂...

V-JUN 禽肉瘤病毒 17 癌基因同源物癌基因 Jun本条目中代表的其他实体：包含激活蛋白 1；AP1，包含增强子结合蛋白 AP1，包含HGNC 批准的基因符号...

CDG In; CDGIn有证据表明 In 型糖基化先天性疾病（CDG In、CDG1N） 是由染色体 3p21 上的 RFT1 基因（611908） 纯合或复合...

有证据表明伴或不伴炎症的常染色体显性耳聋 34（DFNA34） 是由染色体 1q44 上的 NLRP3 基因（606416） 杂合突变引起的。NLRP3 基因的杂...

HGNC 批准的基因符号：CENPN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,007,214-81,033,107（来自 NCBI）...

QPRT酶HGNC 批准的基因符号：QPRT细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,679,008-29,698,699（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：ZNF160细胞遗传学位置：19q13.41-q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,066,614-53,103,422...

4 号染色体开放解读码组 16； C4ORF16γ-1 适应素 BREFELDIN-A 抗性蛋白； GBAR2C18HGNC 批准的基因符号：AP1AR细胞遗传学...

NPC1基因HGNC 批准的基因符号：NPC1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,506,184-23,586,506（来自 ...

PEBEL有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 1（PEBEL1） 是由染色体 1q22 上的 NAXE 基因（608862） 纯合或复合杂合突变引起。...

EBF嗅觉神经元转录因子 1；OLF1COLLER/OLF1/EBF 转录因子 1；COE1HGNC 批准的基因符号：EBF1细胞遗传学位置：5q33.3 基因组...

X连锁帕金森病细胞遗传学位置：Xq21-q25 基因组坐标（GRCh38）：X:76,800,001-129,500,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨...

HGNC 批准的基因符号：IDS细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:149,476,988-149,505,306（来自 NCBI）▼ 说明...