细胞

ADP-核糖聚合物的合成和快速周转是细胞对 DNA 损伤的直接反应。一旦通过 PARP（ 173870 ） 合成，聚合物就会在聚（ADP-核糖） 糖水解酶（PAR...

在酵母中，Vps 蛋白参与将内吞和生物合成蛋白转移到液泡，其功能类似于高等生物的溶酶体。C 类 Vps 蛋白（包括 Vps11）的突变导致最严重的液泡蛋白分选和形...

G 蛋白信号调节器（RGS） 蛋白是 G 蛋白偶联受体复合物的调节和结构成分。RGS 蛋白是 GTPase 激活蛋白，用于 Gi（参见 GNAI1；139310）...

多聚体是跨膜硫酸乙酰肝素蛋白多糖，表现为参与细胞内通讯的受体或辅助受体。Syndecan-4 是由Kojima 等人从大鼠内皮细胞中分离出来的 ryudocan（...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用（Uyama 等人总结，2009 年）。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

通过 EST 数据库搜索丝氨酸激酶的保守 C 末端序列并筛选人导管胰腺 cDNA 文库，Sturany 等人（2001）克隆了一种新的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，他们...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

FKH10 是有翼螺旋转录调节因子叉头家族的成员。叉头家族的特点是最初在果蝇中发现的特征性 100 个氨基酸基序（见164874）。皮耶鲁等人（1994）鉴定了 ...

ESP15L1 定位于细胞膜和细胞核上的包被凹坑，表明它在网格蛋白依赖性内吞作用和核质转移中起作用（Poupon 等，2002）。▼ 克隆与表达黄等人（1995）...

肌质网 Ca（2+）-ATP 酶（SERCA），例如 ATP2A3，是跨膜蛋白，可将 Ca（2+） 转运穿过与 Ca（2+） 隔离储存库相邻的膜，例如肌质网或内质...

BET3L 是参与细胞内囊泡转移的 TRAPP 多亚基束缚复合物的一个组成部分（Scrivens 等人，2011）。▼ 克隆与表达Scrivens 等人使用串联亲...

微小 RNA（miRNA），例如 MIR99A，是小的非编码 RNA，通常与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合，并通过降解 mRNA 或抑制其翻译来调节其表达...

伴有或不伴有智力迟钝的局灶性癫痫和言语障碍（FESD） 是由染色体 16p13 上 GRIN2A 基因（ 138253 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有言语障碍...

家族性高胰岛素性低血糖症 6（HHF6） 是由染色体 10q23 上的谷氨酸脱氢酶（GDH） 基因（GLUD1; 138130 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用...

醛氧化酶（AO） 产生过氧化氢，并且在某些条件下可以催化超氧化物的形成。通过使用基于大鼠和苍蝇黄嘌呤脱氢酶（XDH； 602841 ） 蛋白的保守区域的引物对人肝...

脂肪酶缺乏症和严重的高甘油三酯血症是由染色体 16p13 上的 LMF1 基因（ 611761 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2001）克隆了 CSMD2，他们将其命名为 KIAA1884。CSMD2 转录...

OLA1 属于 GTPases 的 Obg 家族。它是 p21（CDKN1A; 116899 ） 的翻译调节因子，在细胞增殖中起关键作用（ Ding et al....

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