细胞

在一名患有轴后镜像多指畸形且没有其他异常和从头平衡染色体易位的日本患者中，t（2;14）（p23.3;q13），Kondoh 等人（2002）发现 14q13 的...

I 型和 II 型间质细胞发育不全（LCH） 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因（LHCGR; 152790 ）的失活突变引起的.▼...

先天性糖基化障碍（CDGs） 分为 2 个主要组：I 型 CDGs（参见，例如，212065）包括长醇脂连接寡糖（LLO） 链的组装缺陷及其向新生蛋白的转移，而类...

LUC7L 基因可能代表哺乳动物异染色基因，其编码推定的 RNA 结合蛋白，类似于 U1 snRNP 剪接复合物的酵母 Luc7p 亚基，这通常是 5 素剪接位点...

在果蝇中，Pumilio（见 PUM2；607205 ）和 Nanos 基因编码的蛋白质相互作用，是生殖干细胞发育所需的一种或两种性别。通过在 EST 数据库中搜...

ARID 蛋白家族的成员，包括 ARID3B，参与多种生物学过程，包括胚胎发育、细胞谱系基因调控和细胞周期控制（Kortschak 等人，2000）。▼ 克隆与表...

特定颗粒缺陷 2（SGD2） 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因（ 601736 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

MYC（ 190080 ） 和 MAD（ 600021 ） 家族的蛋白质参与转录调控并介导细胞分化和增殖。这些分子共享一个基本的螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构域（b...

Bennett 和 Reed（1993）使用一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的 cDNA，他们将其命名为 SAP62。C2H2 类锌指的存在使他们...

多明格斯等人（1998）鉴定了一种人类 cDNA，它编码大鼠癌蛋白 Pttg（垂体肿瘤转化基因）的 22-kD 同源物。多明格斯等人（1998）从 Jurkat ...

伴有不自主运动的神经发育障碍（NEDIM） 是由染色体 16q13 上的 GNAO1 基因（ 139311 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#...

TMEM45A 编码一种几乎只在分化的角质形成细胞中表达的跨膜蛋白（ Hayez et al., 2016 ）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，Hayez 等人（2...

线粒体复合物 I 是一种大约 1 MDa 的靴形结构，具有亲水性基质臂和疏水性膜臂。人体复合物 I 包含 45 个亚基，其中 14 个亚基对酶促功能至关重要，并且...

长基因间非编码 RNA（lincRNA） 是超过 200 个核苷酸的非编码 RNA，其基因位于 2 个蛋白质编码基因之间。许多lincRNA参与细胞周期调节、细胞...

通过筛选内皮细胞中差异表达的基因，Hasina 等人（2006）克隆了 NOL7。推导出的蛋白质的计算分子量为 27 kD。人体组织的 Northern 印迹分析...

基于与 NPY Y1 受体亚型（ 162641 ） 的同源性，Cikos 等人（1999）鉴定了 GPR74，他们称之为 NPGPR，并通过下丘脑 cDNA 文库...

血管生成受新血管生长的刺激物和抑制剂之间的局部平衡控制，并且在正常生理条件下受到抑制。Folkman（ 1989 , 1995 ） 等人的研究表明，血管生成对于实...

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